Introducción

La mayoría de los cánceres inciden en personas sin una aparente predisposición a padecerlos. Algunas mujeres, sin embargo, presentan una serie de factores de riesgo que pueden incrementar la posibilidad de sufrir esta enfermedad. Para los cánceres ginecológicos los factores de riesgo más importantes son los antecedentes de una lesión premaligna y la historia familiar de cáncer.

En los casos de cáncer familiar hereditario es frecuente encontrar diferentes miembros de la familia afectos por la misma o distintas neoplasias, habitualmente a edades precoces y con más frecuencia cánceres bilaterales.  Algunas alteraciones genéticas pueden ser responsables del incremento de riesgo para determinadas enfermedades.

Para el cáncer ginecológico, las más frecuentes son las alteraciones de los genes BRCA 1 y BRCA 2 (BReast CAncer Gene 1 y 2). Todas las personas tienen estos genes, por tanto sus alteraciones pueden heredarse tanto del padre como de la madre. Es importante conocer que la historia familiar de cáncer no significa que se vaya a padecer cáncer, lo que se hereda es la predisposición, no el cáncer propiamente dicho.

Especial mención merece el cáncer de ovario hereditario. La mayoría de cánceres de ovario suceden esporádicamente en mujeres sin antecedentes familiares de cáncer de ovario. Sólo al 10% de dichos cánceres se les puede atribuir un origen genético. De éstos, el 90% se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se estima que una de cada 280 mujeres sufre una mutación BRCA. El riesgo acumulativo de cáncer de ovario hasta los 70 años es del 28-63% en las mutaciones BRCA1, y del 16-30% en los casos de BRCA2. La mayor comprensión de la genética, de la actividad hormonal y su incidencia en el cáncer, permitirá establecer mejor la actitud más adecuada a adoptar con las portadoras.