Diagnóstico prenatal y medicina fetal

 

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¿En qué consiste el diagnóstico prenatal?

Entendemos por diagnóstico prenatal el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. En casos seleccionados, hoy en día se puede realizar tratamiento intraútero de determinados defectos congénitos. Asimismo, ante la presencia de según que patología fetal, el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podrá mejorar el pronóstico postnatal del recién nacido. Por otra parte, permite a los padres tomar la decisión que consideren más opor¬tuna respecto a la continuación del embarazo.

Gestantes de alto riesgo

Existe una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congéni­tos. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan que en una determinada embaraza­da, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas específicas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una 
o varias de las siguientes condiciones: 

  • Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
  • Madre o padre portadores de alguna anoma­lía cromosómica (translocación u otras).
  • Padecer alguna enfermedad ligada al cromo­soma X.
  • Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
  • Tener antecedentes familiares de malforma­ciones, trastornos hemáticos (hemoglobino­patías) o alteraciones metabólicas congéni­tas.
  • Haber ingerido medicamentos contraindica­dos durante el embarazo.
  • Estar expuesta, por razones laborales o co­yunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
  • Haber contraído durante la gestación ciertas infecciones durante la gestación.

Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les haya detectado alguno de los siguientes hallazgos:

  • Crecimiento fetal por debajo de los valores de normalidad.
  • Exceso o defecto de líquido amniótico.
  • Alteraciones del ritmo cardíaco del feto

La posibilidad de que una embarazada con uno o más de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto congénito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condición alte­rada detectada.

Técnicas exploratorias

Debe distinguirse entre las “técnicas de cribado” que únicamente permiten evaluar un “índice de ries­go” para determinadas anomalías, y las “técnicas de diagnóstico” capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.

Técnicas de cribado

Se conocen también como técnicas de “rastreo” o “screening” y su objetivo es identificar cuales son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un “índice de riesgo” superior al esperado. La detec­ción, por alguno de los procedimientos que ahora mencionaremos, de un riesgo elevado para defec­tos congénitos, hace aconsejable la práctica de una prueba diagnóstica.

Los argumentos que sustenta la realización de las técnicas de cribado son muy claros:

  • No está justificado efectuar indiscriminadamente a todas las gestantes una prueba diagnóstica (gene­ralmente invasiva como la amniocentesis, etc.), tan­to por razones económicas como médicas, ya que el realizar una técnica invasiva siempre supone un riesgo de perder el embarazo.
  • Sin embargo un cierto número de gestantes sin factores de riesgo adicionales pueden ser porta­doras de un feto con un defecto congénito. De hecho y aunque el riesgo de tener un hijo con una alteración cromosómica es mucho mayor en el grupo de pacientes consideradas como de alto riesgo, el 70% de los síndromes de Down, por ejemplo, inciden en pacientes jóvenes y sin nin­gún antecedente o condición patológica.

Las técnicas de cribado más habituales son:

1. Cribado bioquímico. Consiste en un análisis de sangre de la madre, con el objetivo de identificar determinados “marcadores” que modifican el “índice de riesgo” que la mujer tiene de base en función de su edad, de ser portadora de un de­fecto morfológico, (espina bífida, por ejemplo), o cromosómico (trisomías, etc.).

Este cribado puede hacerse al final del primer trimestre (8-12 semanas) o más tardíamente (14-18 semanas). En ambas situaciones se utili­zan parámetros bioquímicos diferentes. La sen­sibilidad de este procedimiento (índice de detec­ción) no supera el 60%.

2. Cribado ecográfico. La ecografía además de po­sibilitar, como veremos más adelante, el diag­nóstico de la mayoría de malformaciones, per­mite en la actualidad sospechar precozmente la presencia de un embrión/feto con alteraciones cromosómicas.

Una ecografía efectuada al final del primer tri­mestre por personal muy especializado y con los condicionantes técnicos necesarios (alta resolu­ción, Doppler color, etc.) permite sospechar alre­dedor del 80% de las aneuploidias (en particular el síndrome de Down). Más adelante esta tasa de detección es mucho menor.

Debe añadirse además que, gracias al estudio cardíaco temprano (ecocardiografía transvagi­nal precoz), es posible en este momento la de­tección precoz de malformaciones cardíacas.

3. Cribado ecográfico-bioquímico. En nuestro cen­tro efectuamos un cribado precoz y combinado (ecográfico y bioquímico) de aneuploídias (EBA), entre las 8 y 13 semanas, que nos permite de­tectar alrededor de 90% de todas las alteracio­nes cromosómicas. La decisión de realizar una técnica invasiva de diagnóstico prenatal vendrá condicionada por el resultado del índice de ries­go según este cribado adecuándose e individua­lizándose en cada caso y situación.

Técnicas de diagnóstico prenatal

Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación:

Anomalías cromosómicas (síndrome de Down, etc.) Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:

Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante pun­ción abdominal o a través del cuello uterino. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de em­barazo.
Amniocentesis: Análisis del líquido amnió­tico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la 16 semana de embarazo.  
Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo).

Estas técnicas son prácticamente indoloras e impli­can en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada. El análisis cromosómico puede hacerse mediante cito-genética clásica, o con técnicas de laboratorio mu­cho más rápidas como la FISH o el QF-PCR. La pri­mera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo), y con las dos últimas se pueden diagnosticar, las alteraciones numéricas más fre­cuentes de los cromosomas en un corto plazo de tiempo (en cuestión de días).

Enfermedades genéticas hereditarias (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedades meta­bólicas, etc.)

Cuando existe riesgo de padecer alguna enferme­dad de este tipo se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita de aseso­ramiento genético y una identificación de familiares portadores. Posteriormente se puede realizar, si está indicada, una BIOPSIA CORIAL o una AMNIOCENTE­SIS, con la posibilidad de solicitar una determinación bioquímica o un estudio de ADN.

El número de enfermedades de tipo hereditario sus­ceptibles de diagnóstico prenatal aumenta constan­temente gracias a la disponibilidad de nuevas son­das de ADN. 

Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.). Cuando se prevé un alto riesgo de infección fetal se realiza un estudio de PCR en líquido amniótico, que suele resolver la incógnita. En casos muy individualizados será necesario efectuar una FUNICULOCENTESIS (obtención de sangre fetal por punción de cordón umbilical).

La confirmación de esta infección (anticuerpos fe­tales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permite realizar un pronóstico, y adoptar las decisiones terapéuticas más adecuadas.

Malformaciones fetales (defectos físicos). El ca­rácter esporádico de la mayoría de las malformacio­nes fetales hace que, incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente, se observen en un porcentaje de 2-3%.

La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRA­FÍA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN. Esta prueba se practi­ca fundamentalmente alrededor de las 20 semanas del embarazo y permite identificar los defectos físi­cos que tengan una entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente.

Por último, cuando hay motivos para creer que pue­de existir un riesgo adicional de alteraciones congé­nitas cardíacas, ya sea por ingestión de determina­dos fármacos, antecedentes o infecciones, además de la ECOGRAFÍA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN, es pre­ciso practicar una ECOCARDIOGRAFÍA con tecnolo­gía DOPPLER COLOR, técnica que permite el diag­nóstico de la mayoría de estas anomalías.

De forma electiva o en determinadas circunstancias (por ejemplo, cuando la ecografía de alta resolución convencional no nos permite efectuar un diagnósti­co de seguridad), ésta puede complementarse con la ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL (Eco3-D), que per­mite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio. Esta visión volumétrica, junto con determi­nados recursos de los equipos actuales (visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.) posibilita el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecogra­fía 2D convencional.

Esta tecnología, recientemente introducida en la práctica obstétrica, se emplea habitualmente en nuestro centro con algunas indicaciones precisas.

Asimismo, ante la sospecha o el diagnóstico pre­natal de un posible defecto congénito, en nuestro centro ofrecemos la posibilidad de un asesoramien­to multidisciplinar con la colaboración de diferen­tes especialistas implicados en el consejo prenatal y postnatal (pediatras, genetistas, cardiólogos pe­diatras, patólogos, clínicos, neonatólogos etc). La posibilidad de obtener un adecuado diagnóstico prenatal permite plantear las condiciones más favo­rables para un óptimo resultado perinatal, así como un asesoramiento sobre las posibilidades de repe­tición de dicha condición en gestaciones futuras.


Ecografía 2D de alta resolución (arriba), ecocardografía con tecnología Doopler color (abajo-izquierda) y ecografía 3D (abajo-derecha).

Sección de Medicina Fetal del Hospital Universitario Quirón Dexeus

Nuestro servicio tiene una larga trayectoria y expe­riencia en el diagnóstico prenatal y manejo de la patología materno-fetal, siendo centro de referencia nacional en dicha área, tanto desde un punto de vista asistencial, docente como en investigación. Ac­tualmente, gracias al volumen de casos evaluados, a nuestro interés constante en incorporar la tecno­logía más pionera, y especialmente a la experiencia de su equipo y su abordaje multidisciplinar, se ha convertido en uno de los centros de diagnóstico pre­natal europeos de referencia.

Por otra parte, la continua actividad docente y de in­vestigación, junto con el alto número de publicacio­nes generadas por nuestro equipo, le convierte en sede frecuente de cursos y congresos internaciona­les. Nuestra Sección de Medicina Fetal junto con sus laboratorios asociados, está capacitada para ofrecer el diagnóstico prenatal en cualquiera de sus varian­tes y posibilidades: citogenética, citogenética mole­cular (estudio del ADN), bioquímica, ultrasonogra­fía, Doppler, neurosonografía, ecocardiografía fetal, ecografía, 3-D, resonancia magnética fetal, etc.

El Hospital Universitario Quirón Dexeus cuenta además con Unidades de Cuidados Intensivos y Cirugía Neonatal altamente especializadas y preparadas para proporcionar, desde el primer momento, la asistencia más adecuada a este tipo de pacientes.

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