La secuenciación masiva (NGS) abre nuevas posibilidades para los embriones mosaico

La secuenciación masiva (NGS) abre nuevas posibilidades para los embriones mosaico

El desarrollo de tecnologías de alta sensibilidad para el análisis del ADN embrionario, como las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS) ha aportado una mayor precisión diagnóstica que ha resultado en una mejor selección embrionaria y un aumento del número de embriones que se diagnostican como mosaico. Los “embriones mosaico” son embriones en los que coexisten células genéticamente normales y anormales.

Hasta hace poco tiempo las técnicas diagnósticas empleadas eran menos sensibles que las actuales por lo que se detectaban pocos embriones mosaico. Utilizando las técnicas previas al NGS, para detectar que un embrión era mosaico, se necesitaba que una elevada proporción de las células analizadas fuera anormal, y estos embriones no se consideraban aptos para uso reproductivo. No obstante, la ventaja de las nuevas tecnologías NGS es que al ser más sensibles han permitido ampliar el número de embriones que presentan este tipo de alteraciones y hacer una mejor selección del embrión a transferir. En el 2015 un grupo de investigadores demostró que la transferencia de algunos embriones mosaico podía dar lugar a un embarazo y al nacimiento de un bebé sano (Greco et al., 2015). Este hecho provocó un cambio de paradigma a la hora de considerar los embriones mosaico como aptos para uso reproductivo si estos representaban la única opción disponible para los pacientes.

Teniendo en cuenta esta nueva realidad, un grupo de investigadores de diversos centros, entre ellos la Dra. Mònica Parriego -experta en Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Dexeus Mujer-, ha realizado un estudio para observar y comparar la capacidad de lograr un embarazo que en la práctica clínica ofrecen tres tipos de embriones diferentes: embriones euploides transferidos después de haber realizado un análisis y selección previa por DGP; embriones euploides analizados utilizando las nuevas tecnologías NGS y embriones mosaico analizados a través de tecnología NSG también.

Los resultados demuestran que los embriones transferidos clasificados como euploides con NGS mostraron una tasa de embarazo más elevada que los que fueron seleccionados a través de las técnicas de DGP menos avanzadas: 77% vs 63%. No obstante, la tasa de embarazo de los embriones mosaico que fueron analizados mediante tecnología NSG no es nada despreciable, ya que alcanzó un 37%.

Las recomendaciones finales de los autores para el manejo en la clínica de los embriones mosaico, ateniéndonos a los datos de que actualmente se dispone, es que se clasifiquen en grupos de mayor o menor riesgo (se consideran de mayor riesgo los que presentan alteraciones cromosómicas en más de un 40%) y en el caso de que solo se disponga de embriones mosaico, se informe a la paciente de los posibles riesgos en cuanto a que se produzca un aborto y el desarrollo de alteraciones cromosómicas. Estas directrices también deberán ajustarse al perfil de la paciente y a sus posibilidades de realizar nuevos ciclos en los que se puedan obtener embriones con mayores posibilidades de lograr un embarazo y el nacimiento de un bebé sano.

Clinical outcomes after the transfer of blastocysts characterized as mosaic by high resolution Next Generation Sequencing- further insights.

Munné S, Spinella F, Grifo J, Zhang J, Beltran MP, Fragouli E, Fiorentino F.

Eur J Hum Genet. 2020 Feb;63(2):103741. doi: 10.1016,j.ejmg.2019.103741

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