Medicina Fetal<\/strong> del Servei d’Obstetr\u00edcia de Dexeus Dona, explica en aquest post en qu\u00e8 consisteixen aquestes proves, en quin moment s’han de realitzar i quin \u00e9s el protocol que se segueix habitualment quan es detecta alguna alteraci\u00f3.<\/p>\n\n\n\nQuins s\u00f3n els m\u00e9s freq\u00fcents?<\/strong> Poden afectar l’aparen\u00e7a f\u00edsica del cos, el seu funcionament o a l’ADN cel\u00b7lular, com la s\u00edndrome de Down o la d’Edwards. Alguns defectes cong\u00e8nits com el llavi lepor\u00ed i fenedura palatina o els defectes del tub neural, com l’espina b\u00edfida s\u00f3n de detecci\u00f3 freq\u00fcent. En canvi, algunes cardiopaties o retards en el desenvolupament intel\u00b7lectual s\u00f3n m\u00e9s dif\u00edcils i requereixen realitzar proves especials. \u00c9s important tenir present que en el diagn\u00f2stic prenatal no podem detectar problemes estructurals del fetus no funcionals, com la sordesa o la ceguesa cong\u00e8nites.
Factors de risc<\/strong>. Encara que de vegades poden sorgir de manera espont\u00e0nia, el risc que el fetus presenti anomalies cong\u00e8nites o alteracions en el desenvolupament augmenta si existeixen una s\u00e8rie de condicions: ser portador d’alguna anomalia cromos\u00f2mica (el pare, la mare o tots dos); tenir una edat avan\u00e7ada per a ser mare; la falta d’alguns nutrients com l’\u00e0cid f\u00f2lic, que pot provocar defectes en el tub neural; tenir antecedents familiars d’anomalies cromos\u00f2miques; patir alguna malaltia de tipus metab\u00f2lic com obesitat o diabetis no controlades, o una malaltia lligada al cromosoma X; haver contret algunes infeccions durant l’embar\u00e0s com el virus zika; l’exposici\u00f3 a productes o subst\u00e0ncies t\u00f2xiques, el consum abusiu d’alcohol o tabaquisme.
Com es poden detectar? <\/strong>Existeixen diversos tests i proves de diagn\u00f2stic prenatal. Poden realitzar-se a partir de la setmana 10 d’embar\u00e0s i permeten als metges avaluar la salut del beb\u00e8 en desenvolupament, fer un seguiment i prendre les mesures adequades en funci\u00f3 de cada cas, aix\u00ed com assessorar els pares de quins problemes poden implicar i quines opcions de tractament existeixen. Cal distingir entre les t\u00e8cniques de cribratge, que \u00fanicament permeten avaluar un \u201c\u00edndex de risc\u201d per a determinades anomalies, i les \u201ct\u00e8cniques de diagn\u00f2stic\u201d que s’utilitzen per confirmar i identificar amb seguretat el defecte cong\u00e8nit. Les primeres es realitzen de manera sistem\u00e0tica en tots els embarassos per descartar o detectar possibles riscos. En resum, es combinen test de cribratge anal\u00edtic (gen\u00e8tics) i t\u00e8cniques d’imatge, sobretot l’ecografia i de vegades la resson\u00e0ncia magn\u00e8tica fetal.
I si en el cribratge combinat o en els tests de DNA fetal en sang materna es detecta un risc?<\/strong>
En aquests casos cal recordar que els tests de cribratge no s\u00f3n diagn\u00f2stics i que ser\u00e0 necessari realitzar un test invasiu (Bi\u00f2psia de cori o Amniocentesi) per comprovar l’estat cromos\u00f2mic fetal. En funci\u00f3 dels resultats i cada cas, es decidir\u00e0 si \u00e9s convenient realitzar una prova de diagn\u00f2stic invasiu i quin.
Quan \u00e9s necessari l’assessorament gen\u00e8tic?<\/strong>
Si existeix el risc que el beb\u00e8 pugui desenvolupar alguna malaltia gen\u00e8tica heredit\u00e0ria (distr\u00f2fies musculars, fibrosi qu\u00edstica, malalties metab\u00f2liques, etc.) \u00e9s convenient realitzar una visita d’assessorament gen\u00e8tic i un estudi de l’ADN dels progenitors. En el nostre centre comptem amb una Unitat de Gen\u00e8tica que treballa en coordinaci\u00f3 amb la resta de l’equip m\u00e8dic.
Opcions de tractament: <\/strong>En cas de detectar una malformaci\u00f3 cong\u00e8nita durant l’embar\u00e0s, \u00e9s important valorar amb el teu metge les opcions de tractament disponibles. En alguns casos \u00e9s possible planificar intervencions m\u00e8diques abans o despr\u00e9s del naixement per millorar la salut del beb\u00e8. Sovint, els nens amb defectes cong\u00e8nits necessiten cures i tractaments especials, aix\u00ed com l’atenci\u00f3 de diversos especialistes. Com els s\u00edmptomes i els problemes que poden provocar aquestes alteracions poden ser molt diferents, els tractaments tamb\u00e9 ho s\u00f3n. A m\u00e9s de cirurgia, \u00e9s possible que sigui necessari el suport de la fisioter\u00e0pia o de dispositius d’assist\u00e8ncia especialitzats, aix\u00ed com d’altres ter\u00e0pies complement\u00e0ries. Quan l’afecci\u00f3 \u00e9s incompatible amb la vida o comporta greus problemes de salut o molt poques expectatives de vida i desenvolupament per al futur nad\u00f3, es pot valorar la interrupci\u00f3 volunt\u00e0ria de l’embar\u00e0s.
Suport psicol\u00f2gic: <\/strong>El proc\u00e9s de detecci\u00f3 d’anomalies cong\u00e8nites pot provocar estr\u00e8s i tenir un impacte emocional important. A m\u00e9s, algunes anomalies s\u00f3n incompatibles amb la vida o poden comportar sofriment i greus problemes de salut per al beb\u00e8, per la qual cosa \u00e9s important informar-se b\u00e9, demanar ajuda i comptar amb suport psicol\u00f2gic.<\/p>\n\n\n\n<\/p>\n\n\n\n
\n\t\t\t\t\t
Es poden prevenir?<\/strong>
No tots els defectes cong\u00e8nits es poden prevenir, per\u00f2 hi ha coses que es pot fer abans i durant l’embar\u00e0s per augmentar les possibilitats de tenir un nad\u00f3 sa:<\/p>\n\n\n\n\n- Assessorament pregestacional: <\/strong>\u00e9s molt important que visitis al teu ginec\u00f2leg perqu\u00e8 conegui el teu historial m\u00e8dic i si hi ha antecedents per avaluar possibles riscos i fer un correcte seguiment de l’embar\u00e0s.<\/li>\n\n\n\n
- Suplements d’\u00e0cid f\u00f2lic: <\/strong>ajuden a prevenir defectes en el tub neural. Cal prendre’ls almenys entre 3 i 1 mes abans de l’embar\u00e0s i durant els primers mesos de gestaci\u00f3.<\/li>\n\n\n\n
- Evitar l’exposici\u00f3 a t\u00f2xics <\/strong>i el consum d’alcohol i tabac.<\/li>\n\n\n\n
- Si existeixen algunes patologies pr\u00e8vies de tipus cr\u00f2nic o metab\u00f2lic<\/strong> \u00e9s important que estiguin controlades abans de buscar un embar\u00e0s.<\/li>\n<\/ul><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La majoria dels defectes i malformacions cong\u00e8nites es produeixen durant els primers tres mesos de vida. En general, s\u00f3n molt poc freq\u00fcents: es donen entre un 2% i un 3% de casos en el moment del naixement. No obstant aix\u00f2, la seva prevalen\u00e7a dep\u00e8n de m\u00faltiples factors gen\u00e8tics i ambientals, per aix\u00f2 aquesta xifra pot […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":644366,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3448],"tags":[4501,4505,4507,4502,4506,4503,4504],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/644375"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=644375"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/644375\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":644384,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/644375\/revisions\/644384"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/644366"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=644375"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=644375"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=644375"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}