<\/p>\n\n\n\n
Els gens s\u00f3n una esp\u00e8cie de llibre d’instruccions per a la vida. Contenen informaci\u00f3 essencial per a fer possible la reproducci\u00f3, el creixement i el desenvolupament de tots els \u00e9ssers vius. La ci\u00e8ncia que els estudia \u00e9s la Gen\u00e8tica.<\/p>\n\n\n\n
Gr\u00e0cies als aven\u00e7os tecnol\u00f2gics i al Projecte Genoma Hum\u00e0 s’han pogut desxifrar per primera vegada els gens que componen el nostre ADN. Aquests aven\u00e7os han perm\u00e8s identificar i\/o diagnosticar malalties heredit\u00e0ries associades a alguns gens i prevenir la seva transmissi\u00f3. No obstant aix\u00f2, es tracta d’una ci\u00e8ncia relativament nova, sobre la qual encara hi ha molts aspectes que es desconeixen.<\/p>\n\n\n\n
Una de les coses que continua fascinant-nos \u00e9s com es transmet aquesta informaci\u00f3 d’una generaci\u00f3 a una altra, i per qu\u00e8, tot i que tots els \u00e9ssers humans compartim m\u00e9s del 99% del nostre ADN, som tan diferents o no hi ha ning\u00fa que sigui exactament igual que una altra persona.<\/p>\n\n\n\n
A continuaci\u00f3, revelem algunes dades curioses sobre la informaci\u00f3 gen\u00e8tica que es transmet de pares a fills amb el suport de Marina Sumarroca <\/a>de la Unitat d’Assessorament Gen\u00e8tic <\/a>de Dexeus Dona.<\/p>\n\n\n\n Per qu\u00e8 hi ha fills que s’assemblen molt als seus pares i altres res en absolut?<\/strong> Fins a quin punt, a m\u00e9s dels trets f\u00edsics, s’hereta la personalitat?<\/strong> \u00c9s veritat que compartim m\u00e9s informaci\u00f3 gen\u00e8tica amb els nostres pares i avis que amb els nostres propis germans?<\/strong> Per qu\u00e8 el sexe dels fills el determina l’espermatozoide i no l’\u00f2vul?<\/strong> \u00c9s veritat que l’al\u00e7ada est\u00e0 m\u00e9s determinada pels gens del pare i la intel\u00b7lig\u00e8ncia pels de la mare?<\/strong> Per qu\u00e8 hi ha malalties heredit\u00e0ries lligades al cromosoma X que nom\u00e9s afecten els homes o s\u00f3n m\u00e9s freq\u00fcents en ells, com el daltonisme o l’hemof\u00edlia?<\/strong> <\/p>\n\n\n\n Sabies que\u2026?<\/strong> Els gens s\u00f3n una esp\u00e8cie de llibre d’instruccions per a la vida. Contenen informaci\u00f3 essencial per a fer possible la reproducci\u00f3, el creixement i el desenvolupament de tots els \u00e9ssers vius. La ci\u00e8ncia que els estudia \u00e9s la Gen\u00e8tica. Gr\u00e0cies als aven\u00e7os tecnol\u00f2gics i al Projecte Genoma Hum\u00e0 s’han pogut desxifrar per primera vegada els […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":645140,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":true,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3448],"tags":[4742,4748,4743,4744,4745,4746],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/645147"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=645147"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/645147\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":645168,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/645147\/revisions\/645168"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/645140"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=645147"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=645147"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=645147"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
L’expressi\u00f3 dels gens \u00e9s un fenomen complex en el qual intervenen m\u00faltiples factors. A m\u00e9s, la majoria de les caracter\u00edstiques f\u00edsiques, com el color de p\u00e8l, d’ulls, o la forma del nas, es manifesten com a resultat de l’expressi\u00f3 de m\u00faltiples gens, per la qual cosa les combinacions i les seves conseq\u00fc\u00e8ncies s\u00f3n molt diverses. Hi ha fills en qu\u00e8 l’expressi\u00f3 dels diferents gens s’assemblar\u00e0 m\u00e9s a la d’algun progenitor, i altres en els quals menys.<\/p>\n\n\n\n
L’her\u00e8ncia de la personalitat \u00e9s complexa i multifactorial; intervenen tant factors gen\u00e8tics com factors ambientals. No s’ha identificat un \u201cgen de la personalitat\u201d, per\u00f2 s\u00ed que es coneix que part d’ella pot ser atribu\u00efda a factors gen\u00e8tics. A m\u00e9s, els factors ambientals tenen un pes important; l’ambient compartit entre pares i fills pot portar al fet que presentin similituds en la personalitat (interaccions gen-ambient), per\u00f2 tamb\u00e9 l’acaben modelant les experi\u00e8ncies \u00faniques i individuals de cada persona.<\/p>\n\n\n\n
No, no \u00e9s del tot cert. Cada persona hereta el 50% d’ADN de la seva mare, i l’altre 50% del seu pare. Amb cadascun dels nostres avis compartim aproximadament el 25% del nostre ADN.
En cas dels germans, comparteixen aproximadament el 50% del seu ADN entre si. El fenomen de recombinaci\u00f3 gen\u00e8tica (quan es formen l’\u00f2vul i l’espermatozoide existeix un intercanvi d’ADN) fa que la combinaci\u00f3 espec\u00edfica de gens sigui \u00fanica per a cada persona. Compartim aproximadament el mateix percentatge d’ADN amb els nostres pares i amb els nostres germans, per\u00f2 un percentatge menor amb els nostres avis.<\/p>\n\n\n\n
Els cromosomes sexuals solen ser XX per a dones, i XY per a homes. L’\u00f2vul i l’espermatozoide tenen la meitat de la dotaci\u00f3 cromos\u00f2mica, perqu\u00e8 quan es produeixi la fecundaci\u00f3 l’embri\u00f3 tingui el material gen\u00e8tic per duplicat. L’\u00f2vul sempre tindr\u00e0 el cromosoma sexual X, mentre que l’espermatozoide tindr\u00e0 X o I. En conseq\u00fc\u00e8ncia, el que determinar\u00e0 si la combinaci\u00f3 final \u00e9s XX o XY \u00e9s l’espermatozoide.<\/p>\n\n\n\n
No, no existeixen estudis que demostrin aquesta teoria. L’al\u00e7ada i la intel\u00b7lig\u00e8ncia tenen una her\u00e8ncia multifactorial i complexa; intervenen tant factors gen\u00e8tics com factors ambientals. A nivell gen\u00e8tic, es tracta de trets polig\u00e8nics, determinats per m\u00faltiples gens heretats de tots dos pares.<\/p>\n\n\n\n
Les malalties amb her\u00e8ncia lligada al cromosoma X s\u00f3n causades per mutacions en gens que es troben en el cromosoma sexual X. Aquestes mutacions poden ser recessives o dominants, per\u00f2 en la majoria de casos s\u00f3n recessives. Els homes tenen nom\u00e9s un cromosoma X, heretat de la seva mare, mentre que el seu cromosoma Y \u00e9s heretat del seu pare. Si el cromosoma X cont\u00e9 una mutaci\u00f3 que causa una malaltia lligada al X recessiva, un home no t\u00e9 un segon cromosoma X per a proporcionar una c\u00f2pia \u201csana\u201d del gen, a difer\u00e8ncia de la seva mare portadora, per la qual cosa manifesta la malaltia.<\/p>\n\n\n\n
La majoria de les persones s\u00f3n portadores d’alteracions gen\u00e8tiques que poden transmetre a la seva descend\u00e8ncia. Moltes s\u00f3n producte de l’atzar i altres poden provocar el desenvolupament de patologies. Per\u00f2 sovint no es manifesten i passen desapercebudes, perqu\u00e8 estan associades a gens de car\u00e0cter recessiu, \u00e9s a dir: que perqu\u00e8 es desenvolupin \u00e9s necessari que el futur beb\u00e8 hereti aquest gen alterat per part de tots dos progenitors, la qual cosa disminueix les probabilitats (un 25%). No obstant aix\u00f2, i per a evitar riscos, s’aconsella a totes les parelles amb antecedents familiars d’alguna malaltia d’origen gen\u00e8tic o que hagin sofert avortaments de repetici\u00f3 que abans de buscar un embar\u00e0s, consultin a un expert que pugui fer un estudi gen\u00e8tic previ amb la finalitat de detectar si s\u00f3n portadors d’alguna mutaci\u00f3 o alteraci\u00f3 gen\u00e8tica, valorar els riscos i informar de com es pot prevenir la seva transmissi\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"