{"id":649194,"date":"2026-08-05T08:00:00","date_gmt":"2026-08-05T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/?p=649194"},"modified":"2026-07-24T11:07:33","modified_gmt":"2026-07-24T09:07:33","slug":"test-prenatal-no-invasiu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/ca\/maternitat\/test-prenatal-no-invasiu\/","title":{"rendered":"Test prenatal no invasiu: m\u00e9s precisi\u00f3, menys dubtes"},"content":{"rendered":"\n

<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e8 detecta, avantatges respecte al cribratge combinat i fiabilitat<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n


<\/strong>Si et preguntessin quines difer\u00e8ncies hi ha entre el cribratge combinat<\/strong> i el test prenatal no invasiu<\/strong>, sabries quina \u00e9s la resposta correcta? Potser s\u00ed. Per\u00f2 hi ha moltes persones que els confonen o els fan servir com a sin\u00f2nims, quan no ho s\u00f3n. Tamb\u00e9 hi ha dubtes sobre quan es recomanen, quin tipus de patologies o alteracions gen\u00e8tiques poden detectar i si totes les embarassades tenen acc\u00e9s a aquestes proves espec\u00edfiques.<\/p>\n\n\n\n

Perqu\u00e8 et facis una primera idea r\u00e0pida:<\/p>\n\n\n\n

\u2022 El <\/strong>cribratge combinat<\/strong> <\/em>\u00e9s un c\u00e0lcul del risc de presentar alguna de les tres cromosomopaties m\u00e9s freq\u00fcents i forma part de les proves habituals de cribratge prenatal. Es practica a totes les embarassades de manera rutin\u00e0ria.
\u2022 En canvi, el test prenatal no invasiu (TPNI)<\/em><\/strong> \u00e9s una prova de cribratge molt m\u00e9s avan\u00e7ada i precisa que analitza l’ADN fetal, i que actualment no es realitza de manera rutin\u00e0ria ni en la sanitat p\u00fablica ni en la medicina de m\u00fatues.<\/p>\n\n\n\n

Tamb\u00e9 \u00e9s important aclarir que estem parlant de proves d’avaluaci\u00f3 del risc<\/strong>, \u00e9s a dir: calculen la probabilitat que el fetus present alguna alteraci\u00f3 cromos\u00f2mica o gen\u00e8tica, no s\u00f3n proves diagn\u00f2stiques ni definitives.<\/strong> Per confirmar el diagn\u00f2stic, cal fer una amniocentesi o bi\u00f2psia de cori<\/strong>, que s\u00f3n proves invasives i que permeten aplicar t\u00e8cniques de laboratori espec\u00edfiques per a cada condici\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

Des de fa m\u00e9s d’un any, a Dexeus Dona<\/strong> oferim a les nostres pacients embarassades -de forma totalment gratu\u00efta<\/strong>– el test prenatal no invasiu per detectar les alteracions cromos\u00f2miques m\u00e9s freq\u00fcents<\/strong>. Per\u00f2 moltes no saben molt b\u00e9 quines anomalies pot detectar o quins avantatges presenta enfront d’altres m\u00e8todes de cribratge prenatal.<\/p>\n\n\n\n

En aquest post, el Dr. Alberto Rodr\u00edguez Melc\u00f3n<\/a><\/strong>, consultor del Servei d’Obstetr\u00edcia de Dexeus Dona<\/strong>, explica en qu\u00e8 consisteix i respon a alguns dubtes freq\u00fcents. Si est\u00e0s embarassada o tens previst ser mare en un futur pr\u00f2xim, aquesta informaci\u00f3 t’interessa.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Quines proves prenatals ofereix la Seguretat social?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Cribratge prenatal:<\/strong> Actualment quan a Espanya es parla de cribratge prenatal normalment es fa refer\u00e8ncia al cribratge combinat del primer trimestre.<\/p>\n\n\n\n

\u00c9s un c\u00e0lcul de risc que realitza una valoraci\u00f3 a partir de:<\/p>\n\n\n\n

\u2022 L’edat materna.
\u2022 El mesurament de la transluc\u00e8ncia nucal i altres par\u00e0metres ecogr\u00e0fics.
\u2022 An\u00e0lisi de dos marcadors a partir d’una an\u00e0lisi de sang materna: PAPP-A (prote\u00efna plasm\u00e0tica A associada a l’embar\u00e0s) i \u00df-hCG lliure (\u00e9s una fracci\u00f3 de l’hormona de l’embar\u00e0s).<\/p>\n\n\n\n

El seu objectiu \u00e9s identificar embarassos amb major probabilitat de presentar anomalies cromos\u00f2miques per decidir si conv\u00e9 realitzar proves addicionals. B\u00e0sicament avalua el risc de trisomia 21 (S\u00edndrome de Down), trisomia 18 (S\u00edndrome d’Edwards) i trisomia 13 (S\u00edndrome de Patau). No permet l’estudi d’altres condicions gen\u00e8tiques: microdeleccions, microduplicacions ni mutacions gen\u00e8tiques.<\/p>\n\n\n\n

Test prenatal no invasiu (TNI):<\/strong> El test prenatal no invasiu analitza fragments d’ADN fetal que circulen en la sang de la mare. \u00c9s molt m\u00e9s prec\u00eds que el cribratge combinat per detectar les trisomies m\u00e9s freq\u00fcents (21, 13 i 18) i presenta una taxa de falsos positius significativament menor. Per\u00f2 en la sanitat p\u00fablica nom\u00e9s est\u00e0 indicat si el cribratge combinat identifica un risc elevat. Catalunya va ser una de les primeres CCAA a implantar l’aplicaci\u00f3 del TNI dins de la sanitat p\u00fablica.<\/p>\n\n\n\n

Per tant, avui dia, el recorregut m\u00e9s habitual \u00e9s:<\/strong>
1. Cribratge prenatal combinat
2. Si el risc \u00e9s intermedi o alt, o si existeix una indicaci\u00f3 cl\u00ednica, s’ofereix un test prenatal no invasiu (TPNI).
3. Si el TPNI mostra un resultat d’alt risc, es confirma amb una prova diagn\u00f2stica invasiva (amniocentesi o bi\u00f2psia corial).<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Aquesta taula ofereix un resum:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Cribratge prenatal combinat<\/strong><\/td>Test prenatal no invasiu (TPNI)<\/strong><\/td><\/tr><\/thead>
\u00bfQu\u00e8 es?<\/td>Combina ecografia, an\u00e0lisi de sang i edat materna per calcular el risc<\/td>An\u00e0lisi de l\u2019ADN fetal lliure circulant en sang materna.<\/td><\/tr>
Quan es du a terme?<\/td>Primer trimestre (11-13+6 setmanes).<\/td>Des de la setmana 10 de embar\u00e0s.<\/td><\/tr>
Qu\u00e8 detecta?<\/td>Risc de s\u00edndrome de Down, Edwards y Patau.<\/td>Risc de s\u00edndrome de Down, Edwards, Patau i, segons el test, alteracions dels  cromosomes sexuals i algunes microdeleccions, microduplicacions i mutacions gen\u00e8tiques.<\/td><\/tr>
Sensibilitat<\/td>Bona (aprox. 90-92% per a la s\u00edndrome de Down).<\/td>Molt alta (>99% per a la s\u00edndrome de Down).<\/td><\/tr>
\u00c9s una prova  diagn\u00f2stica?<\/td>No.<\/td>No. Segueix sent una prova de cribratge.<\/td><\/tr>
Si el resultat
es d\u2019alt risc<\/td>		Requereix confirmar amb una prova diagn\u00f2stica invasiva.<\/td>Requereix confirmaci\u00f3 amb una prova diagn\u00f2stica invasiva.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Qu\u00e8 cal saber del TPNI<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Com ja hem comentat, Dexeus Dona<\/strong> ofereix el test no invasiu de manera gratu\u00efta pareixis detectar les anomalies cromos\u00f2miques m\u00e9s freq\u00fcents a totes les seves pacients embarassades<\/strong>. Aquest test b\u00e0sic<\/strong> detecta les anomalies cromos\u00f2miques corresponents a les s\u00edndromes de Down<\/strong> (trisomia 21), Edwards<\/strong> (trisomia 18), i Patau <\/strong>(trisomia 13). Per a aquelles pacients que ho desitgin, a m\u00e9s de les trisomies 13, 18 i 21, tamb\u00e9 permet determinar el sexe, permet detectar alteracions en altres cromosomes i permet l’estudi d’altres condicions gen\u00e8tiques que poden cursar amb alteracions en el neurodesenvolupament.<\/p>\n\n\n\n

Entre els seus avantatges s’inclouen:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Major precisi\u00f3 que altres proves de cribratge prenatal<\/strong>: 99,99% taxa de detecci\u00f3 per a la s\u00edndrome de Down i 98% per a les trisomies 13 i 18.<\/li>\n\n\n\n
  2. Es pot aplicar des de les primeres setmanes de gestaci\u00f3<\/strong>: solem recomanar la seva realitzaci\u00f3 juntament amb l’ecografia de setmana 12, la qual cosa dona tranquil\u00b7litat i redueix incerteses.<\/li>\n\n\n\n
  3. Si la pacient ho demana, es poden realitzar TNIs avan\u00e7ats que permeten detectar s\u00edndromes i variants patog\u00e8niques associades a m\u00e9s de 300 patologies i malalties monog\u00e9nicas<\/a><\/strong> (cromosomopaties num\u00e8riques, microdeleccions, microduplicacions i mutacions dominants), que poden produir-se de manera inesperada. Totes aquestes condicions s\u00f3n \u201cde novo<\/em><\/strong>\u201d, \u00e9s a dir, no venen heretades dels progenitors. Encara que s\u00f3n menys conegudes que les trisomies 21, 13 i 18, s\u00f3n m\u00e9s freq\u00fcents del que la majoria de la poblaci\u00f3 creu. Aquestes proves tenen un cost afegit<\/strong> (*)<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    \u201cEn conjunt, la probabilitat que el teu nad\u00f3 present una microdelecci\u00f3<\/strong> o una microduplicaci\u00f3<\/strong> (una anomalia gen\u00e8tica que ocorre quan falta o sobra un petit fragment de material gen\u00e8tic en un cromosoma) -\u00e9s de 1\/250 casos<\/strong>, de mitjana\u201d, explica el Dr. Alberto Rodr\u00edguez Melc\u00f3n<\/strong>. Aquestes anomalies s’associen a diverses patologies i s\u00edndromes, la majoria greus.<\/p>\n\n\n\n

    (*) Si vols ampliar la informaci\u00f3 sobre el TPNI, les condicions que detecta i els packs que es poden contractar a Dexeus Dona, <\/strong>clica aquest enlla\u00e7<\/a> <\/p>\n\n\n\n

    \n

    Per qu\u00e8 Dexeus Dona ha incorporat el TPNI com a prova de cribratge prenatal<\/h3>\n

    \u201cEl nostre objectiu \u00e9s oferir a totes les gestants una prova amb una elevada capacitat per detectar les alteracions cromos\u00f2miques m\u00e9s freq\u00fcents des de les primeres setmanes de l’embar\u00e0s\u201d, explica el Dr. Alberto R. Melc\u00f3n<\/strong>.
    El TPNI presenta una major precisi\u00f3 que el cribratge prenatal combinat tradicional i redueix el nombre de falsos positius, la qual cosa pot disminuir la necessitat de realitzar proves diagn\u00f2stiques invasives, com l’amniocentesi, en embarassos de baix risc.<\/p>\n

    Avantatges del TPNI que ofereix Dexeus Dona als seus pacients:<\/h3>\n
      \n
    • Totes les gestants tenen acc\u00e9s al test b\u00e0sic. No dep\u00e8n del fet que la pacient sigui catalogada com a “alt risc”.<\/li>\n
    • Redueix incertesa des de l’inici de l’embar\u00e0s.<\/li>\n
    • Major cobertura gen\u00e8tica.<\/li>\n
    • Pot evitar proves invasives innecess\u00e0ries.<\/li>\n <\/ul>\n<\/div>\n