{"id":3820,"date":"2018-02-28T08:00:45","date_gmt":"2018-02-28T06:00:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/actualite\/que-sabes-de-las-enfermedades-raras\/"},"modified":"2019-02-28T18:57:04","modified_gmt":"2019-02-28T16:57:04","slug":"test-genetique-pour-prevenir-les-maladies-hereditaires","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/fr\/actualite\/test-genetique-pour-prevenir-les-maladies-hereditaires\/","title":{"rendered":"Savez-vous quelles sont les possibilit\u00e9s que votre enfant naisse avec une \u00ab maladie rare \u00bb ?"},"content":{"rendered":"

Dexeus Mujer propose un test g\u00e9n\u00e9tique pour pr\u00e9venir les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires les plus courantes<\/span><\/h4>\n

Bien que nous ayons tous entendu parler des maladies dites \u00ab rares \u00bb, la plupart d’entre nous vivons un peu comme si elles n’existaient pas, \u00e0 moins que nous ne connaissions un cas proche. Cependant, le fait qu’elles soient peu fr\u00e9quentes ne signifie pas qu’elles ne touchent pas beaucoup de gens ou qu’elles soient peu nombreuses. De nos jours, plus de 6 000 maladies rares ont \u00e9t\u00e9 recens\u00e9es et, rien qu’en Europe, 30 millions de citoyens vivent avec elles. En outre, nous y sommes tous pr\u00e9dispos\u00e9s, car elles sont g\u00e9n\u00e9ralement dues \u00e0 des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ou des mutations non h\u00e9r\u00e9ditaires, dont la cause n’est pas toujours connue.<\/p>\n

Un tiers d’entre elles sont h\u00e9r\u00e9ditaires et la technologie g\u00e9nomique\/g\u00e9n\u00e9tique nous permet maintenant de les d\u00e9celer et de r\u00e9duire le risque que nos enfants en souffrent. \u00c0 cet effet, il existe des tests sp\u00e9cifiques qui permettent de d\u00e9terminer si une personne est porteuse d’une anomalie et peut la transmettre \u00e0 ses enfants, comme le qCarrier appliqu\u00e9 chez Dexeus Mujer. Par une simple analyse de sang, ce test d\u00e9c\u00e8le la pr\u00e9sence de g\u00e8nes responsables de plus de 300 maladies, telles que la fibrose kystique, l’amyotrophie spinale ou le syndrome de l’X fragile. Dans notre centre, il est appliqu\u00e9 aussi bien aux patients d’assistance m\u00e9dicale \u00e0 la procr\u00e9ation qu’aux donneurs afin de faciliter la \u00ab compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique \u00bb entre les deux.<\/p>\n

En g\u00e9n\u00e9ral, toute personne ou couple qui le souhaite peut passer ce test afin de conna\u00eetre les risques pour leur descendance, puisque l’on sait aujourd’hui que nous sommes tous porteurs d’anomalies g\u00e9n\u00e9tiques qui pourraient provoquer des maladies rares. Le fait que nous ne sommes pas malades tient au fait que ce type d’anomalie g\u00e9n\u00e9tique ne provoque pas la maladie, \u00e0 moins que les deux membres du couple soient porteurs et transmettent deux copies du m\u00eame g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 \u00e0 leurs enfants. Pour \u00e9viter que cela ne se produise, une option consiste \u00e0 recourir aux techniques d’assistance m\u00e9dicale \u00e0 la procr\u00e9ation et \u00e0 appliquer le diagnostic pr\u00e9implantatoire (DPI) pour s\u00e9lectionner et transf\u00e9rer dans l’ut\u00e9rus maternel uniquement des embryons indemnes de la maladie. Si vous souhaitez obtenir de plus amples renseignements \u00e0 ce sujet, veuillez contacter notre Unit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale.<\/p>\n

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