Si vous cherchez \u00e0 tomber enceinte ou que vous souhaitez suivre un traitement de PMA, il est important que vous sachiez qu\u2019il existe plusieurs tests permettant d\u2019\u00e9valuer le risque d\u2019alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques chez le f\u0153tus. Vous pouvez penser que c\u2019est quelque chose d\u2019inhabituel ou qu\u2019il est peu probable que cela vous arrive, mais \u00e7a peut bien arriver.<\/p>\n\n\n\n
L\u2019une des causes les plus fr\u00e9quentes de ces anomalies est le retard de la maternit\u00e9, car au fil des ans les ovules vieillissent et il est plus facile que des alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques surviennent, ou que pendant le processus de division cellulaire et de d\u00e9veloppement de l\u2019embryon des erreurs se produisent. Le syndrome de Down est l\u2019un des exemples les plus connus. Dans ce cas, le probl\u00e8me r\u00e9side dans la pr\u00e9sence d\u2019une copie suppl\u00e9mentaire du chromosome 21. C\u2019est-\u00e0-dire, qu\u2019au lieu de deux chromosomes 21 (l\u2019un du p\u00e8re et l\u2019autre de la m\u00e8re), ce qui serait correct, il y en a trois. C\u2019est pourquoi cette alt\u00e9ration est appel\u00e9e trisomie. D\u2019autres trisomies connues sont le syndrome d\u2019Edwards et le syndrome de Patau. Dans le premier cas, il s\u2019agit d\u2019une copie suppl\u00e9mentaire du chromosome 18, et dans le deuxi\u00e8me, du chromosome 13. Toutes ces anomalies entra\u00eenent plusierus probl\u00e8mes fonctionnels qui peuvent parfois \u00eatre incompatibles avec la vie.<\/p>\n\n\n\n
Outre les alt\u00e9rations num\u00e9riques, de petits segments d\u2019un ou plusieurs chromosomes peuvent \u00eatre supprim\u00e9s, dupliqu\u00e9s, invers\u00e9s, \u00e9chang\u00e9s avec une partie d\u2019un autre chromosome ou leur emplacement normal peut \u00eatre modifi\u00e9. Ces alt\u00e9rations chromosomiques peuvent se produire spontan\u00e9ment, lors de la formation d\u2019un nouvel \u00eatre ou, si elles sont h\u00e9r\u00e9ditaires, elles peuvent \u00eatre transmises des parents \u00e0 la prog\u00e9niture. S\u2019il y a des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, il est facile d\u2019en conna\u00eetre le risque, mais elles peuvent aussi passer inaper\u00e7ues.<\/p>\n\n\n\n
Les alt\u00e9rations chromosomiques peuvent \u00e9galement entra\u00eener des probl\u00e8mes de fertilit\u00e9, car la nature elle-m\u00eame, en d\u00e9tectant l\u2019erreur, emp\u00eache ou interrompt parfois le d\u00e9veloppement d\u2019une grossesse. Ainsi, le fait de subir plusieurs fausses couches \u2014 on parle alors de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition \u2014 ou d\u2019accumuler plusieurs \u00e9checs de PMA, peut \u00eatre source de suspicion, soit pour la femme, soit pour l\u2019homme, soit pour les deux. Dans ces cas, il est recommand\u00e9 de r\u00e9aliser un caryotype. Ce test fournit une image des chromosomes et permet de d\u00e9tecter d\u2019\u00e9ventuelles alt\u00e9rations.<\/p>\n\n\n\n
Il existe \u00e9galement des maladies caus\u00e9es par des mutations dans les g\u00e8nes, comme dans le cas des maladies dites \u00ab \u00e0 transmission r\u00e9cessive \u00bb. Ces maladies sont appel\u00e9es ainsi parce qu\u2019elles ne se produisent que lorsque le p\u00e8re et la m\u00e8re ont une mutation dans le m\u00eame g\u00e8ne et que les deux la transmettent \u00e0 leur enfant. \u00ab Quelle co\u00efncidence ! \u00bb, direz-vous. Eh oui, bien que cela puisse vous surprendre, ce n\u2019est pas si rare, car la majorit\u00e9 de la population peut pr\u00e9senter \u2014 sans le savoir \u2014 une anomalie de ce type. <\/p>\n\n\n\n
C\u2019est pourquoi, dans le cadre des traitements de PMA, il est conseill\u00e9 \u00e0 toutes les personnes qui doivent avoir recours au don d\u2019ovules ou de sperme de se soumettre \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9conceptionnel. Le but est de savoir si les patients sont porteurs d\u2019une alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique, afin de s\u00e9lectionner un donneur g\u00e9n\u00e9tiquement \u00ab compatible \u00bb avec eux pour r\u00e9duire le risque de transmettre ce type de maladie \u00e0 la prog\u00e9niture. Dans notre centre, nous disposons d\u2019un test sp\u00e9cifique \u00e0 cet effet, appel\u00e9 qCarrier<\/a><\/u>, qui permet de d\u00e9tecter environ 300 maladies h\u00e9r\u00e9ditaires associ\u00e9es \u00e0 des alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques. Vous avez sans doute d\u00e9j\u00e0 entendu parler de certaines d\u2019entre elles, comme la mucoviscidose ou l\u2019h\u00e9mophilie.<\/p>\n\n\n\n Si vous \u00eates arriv\u00e9e jusqu\u2019ici, vous vous demanderez peut-\u00eatre : et si l\u2019on confirme qu\u2019il existe bien un probl\u00e8me d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique susceptible d\u2019affecter la sant\u00e9 de mon futur b\u00e9b\u00e9 ou de causer des probl\u00e8mes de fertilit\u00e9, que peut-on faire alors ? Dans ce cas vous pouvez demander des conseils personnalis\u00e9s \u00e0 un sp\u00e9cialiste de la g\u00e9n\u00e9tique afin d\u2019\u00e9valuer quelle option est la meilleure pour vous. En g\u00e9n\u00e9ral, les options les plus courantes sont les suivantes :<\/p>\n\n\n\n