Sebbene tutti abbiamo sentito parlare delle cosiddette \u201cmalattie rare\u201d, la maggiore parte di noi le ignora non conoscendo direttamente nessuno che ne sia affetto. Nonostante ci\u00f2, il fatto che siano poco frequenti non significa che non colpiscano un numero elevato di persone o che siano poche. Ad oggi ne sono state identificate pi\u00f9 di 6.000 e solo in Europa sono 30 milioni i cittadini che convivono con queste patologie. Oltre a ci\u00f2, tutti possiamo essere colpiti da una malattia rara, poich\u00e9 sono malattie generalmente provocate da anomalie genetiche o mutazioni non ereditarie, la cui causa non \u00e8 sempre conosciuta.<\/p>\n
Per un terzo sono malattie di tipo ereditario e attualmente, grazie alla tecnologia genomica\/genetica, \u00e8 possibile identificarle e ridurre il rischio di trasmetterle ai nostri figli. A questo scopo sono stati sviluppati test specifici che consentono di individuare chi \u00e8 portatore di un\u2019alterazione e pu\u00f2 trasmetterla alla prole, come il test qCarrier<\/strong> utilizzato presso Dexeus Mujer. Attraverso una semplice analisi del sangue questo test consente di identificare la presenza di geni che causano oltre 300 malattie come la fibrosi cistica, l\u2019atrofia muscolare spinale o la sindrome del X fragile. Nel nostro centro viene adottato sia per le pazienti che si sottopongono a procedure di riproduzione assistita, sia per i donatori, per favorire la \u201ccompatibilit\u00e0 genetica\u201d tra i due.<\/p>\n In generale, chiunque lo desideri (singolo o coppia) pu\u00f2 sottoporsi al test per accertare i rischi che potrebbero riguardare i propri figli, poich\u00e9 oggi \u00e8 chiaro che tutti siamo portatori di alterazioni genetiche potenzialmente causa di malattie rare. Il motivo per cui non siamo malati \u00e8 che questo tipo di alterazioni genetiche non provoca la malattia a meno che i genitori non siano entrambi portatori e trasmettano ai figli due copie del medesimo gene alterato. Per evitare che ci\u00f2 accada, una possibilit\u00e0 \u00e8 ricorrere a tecniche di riproduzione assistita e avvalersi della Diagnosi genetica preimpianto (DGP) per selezionare e trasferire all\u2019utero materno solo gli embrioni liberi della malattia. Se desideri approfondire le tue conoscenze su questo argomento, contatta la nostra Unit\u00e0 di Genetica medica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Sebbene tutti abbiamo sentito parlare delle cosiddette \u201cmalattie rare\u201d, la maggiore parte di noi le ignora non conoscendo direttamente nessuno che ne sia affetto. Nonostante ci\u00f2, il fatto che siano poco frequenti non significa che non colpiscano un numero elevato di persone o che siano poche. Ad oggi ne sono state identificate pi\u00f9 di 6.000 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3283,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[536],"tags":[710,707,708,705,709,706],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3616"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3616"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3616\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3618,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3616\/revisions\/3618"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3283"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3616"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3616"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3616"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}