Sia che stiate cercando una gravidanza, sia che vogliate sottoporvi a un trattamento di riproduzione assistita, \u00e8 importante sapere che esistono diversi test per valutare il rischio che il feto possa presentare alterazioni genetiche. Potreste pensare che sia strano o improbabile che vi accada, ma comunque pu\u00f2 capitare.<\/p>\n\n\n\n
Una delle cause pi\u00f9 frequenti di queste anomalie genetiche \u00e8 il ritardo della maternit\u00e0 poich\u00e9, con il passare degli anni, gli ovuli perdono qualit\u00e0 e possono presentare alterazioni genetiche, quindi \u00e8 pi\u00f9 probabile che durante il processo di divisione cellulare e sviluppo dell\u2019embrione si verifichino errori. La sindrome di Down \u00e8 uno degli esempi pi\u00f9 noti. In questo caso, il problema \u00e8 che c\u2019\u00e8 una copia in pi\u00f9 del cromosoma 21. Cio\u00e8, invece di due come sarebbe corretto (uno dal padre e uno dalla madre), ce ne sono tre. Per questo motivo, questa alterazione viene chiamata trisomia. Altre trisomie note sono la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Nel primo caso, c\u2019\u00e8 una copia in pi\u00f9 del cromosoma 18 e nel secondo caso, del cromosoma 13. Tutte queste caratteristiche portano a vari problemi funzionali che a volte possono essere incompatibili con la vita.<\/p>\n\n\n\n
Oltre alle alterazioni numeriche, piccoli segmenti di uno o pi\u00f9 cromosomi possono essere cancellati, duplicati, invertiti, scambiati con parte di un altro cromosoma oppure la loro posizione normale pu\u00f2 essere alterata. Queste alterazioni cromosomiche si possono verificare spontaneamente quando si forma un nuovo feto, oppure possono essere ereditate e trasmesse dai genitori alla prole. Se c\u2019\u00e8 una storia familiare, \u00e8 facile conoscere il rischio, ma possono anche passare inosservate.<\/p>\n\n\n\n
Le alterazioni cromosomiche possono anche causare problemi di fertilit\u00e0, dato che la natura stessa, quando rileva l\u2019errore, a volte impedisce o interrompe lo sviluppo di una gravidanza. Per questo motivo, il fatto di subire diversi aborti spontanei \u2013 chiamati aborti di ripetizione \u2013 o di accumulare diversi tentativi falliti di trattamenti di riproduzione assistita, pu\u00f2 essere un motivo di sospetto, sia nel caso delle donne che degli uomini, o di entrambi. In questi casi, si raccomanda ai genitori di fare un cariotipo. Questo test fornisce un\u2019immagine dei cromosomi e permette di individuare eventuali alterazioni.<\/p>\n\n\n\n
Esistono anche malattie causate da mutazioni nei geni, come nel caso delle cosiddette \u201cmalattie autosomiche recessive\u201d. Queste malattie sono cos\u00ec chiamate perch\u00e9 si manifestano solo quando il padre e la madre presentano una mutazione nello stesso gene ed entrambi la trasmettono ai figli. \u201cChe coincidenza!\u201d, si potrebbe dire. Ebbene, s\u00ec, e anche se pu\u00f2 sorprendere, non \u00e8 cos\u00ec inusuale, poich\u00e9 la maggior parte della popolazione pu\u00f2 avere \u2013 senza saperlo \u2013 un\u2019anomalia di questo tipo. <\/p>\n\n\n\n
Per questo motivo, nei trattamenti di riproduzione assistita, a tutte le persone che devono ricorrere alla donazione di ovuli o di sperma viene consigliato di sottoporsi a un test genetico preconcepimento. L\u2019obiettivo \u00e8 scoprire se sono portatrici di qualche alterazione genetica, in modo da selezionare un donatore o una donatrice geneticamente \u201ccompatibile\u201d con loro per ridurre il rischio di trasmettere questo tipo di malattia alla loro prole. Presso il nostro centro disponiamo di un test specifico per questo scopo, chiamato qCarrier<\/a><\/u>, che \u00e8 in grado di individuare circa 300 malattie ereditarie associate ad alterazioni genetiche. Probabilmente avete sentito parlare di alcune di queste malattie, come la fibrosi cistica o l\u2019emofilia.<\/p>\n\n\n\n Se siete arrivati qui, vi starete chiedendo: e se viene confermato che c\u2019\u00e8 effettivamente un problema di origine genetica che pu\u00f2 influire sulla salute del mio futuro bambino o causare problemi di fertilit\u00e0, cosa possiamo fare? Ebbene, potete chiedere una consulenza personalizzata a uno specialista di genetica, in modo che possa valutare quale sia l\u2019opzione migliore per voi. In generale, le pi\u00f9 comuni sono:<\/p>\n\n\n\n