{"id":1963,"date":"2018-02-28T08:00:45","date_gmt":"2018-02-28T06:00:45","guid":{"rendered":"http:\/\/www.dexeus.com\/blog\/?p=1963"},"modified":"2018-03-05T18:19:40","modified_gmt":"2018-03-05T16:19:40","slug":"que-sabes-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/actualidad\/que-sabes-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 sabes de las enfermedades raras?"},"content":{"rendered":"

\u201cShow your rare, show your care<\/em><\/a>\u201d<\/strong> es el lema de la campa\u00f1a en redes que\u00a0este a\u00f1o ha lanzado Eurordis<\/a> (Rare Diseases Europe<\/em>). Su objetivo es aumentar la sensibilizaci\u00f3n social hacia las llamadas \u2018enfermedades raras<\/strong>\u2019, de las que la mayor\u00eda sabemos muy poco. La hemofilia<\/strong> o la fibrosis qu\u00edstica<\/strong> son algunas de las m\u00e1s conocidas, pero muchos tipos de c\u00e1nceres raros, como el que provoc\u00f3 la muerte de la actriz Audrey Hepburn, o que afectan a los ni\u00f1os, se consideran enfermedades raras.<\/p>\n

Adem\u00e1s, el hecho de que sean poco frecuentes no quiere decir que no afecten a muchas personas o que existan pocas. Actualmente se han identificado m\u00e1s de 6.000, y en cuanto al n\u00famero de personas que las sufren, solo en Europa hay 30 millones de ciudadanos que conviven con ellas, y en Espa\u00f1a, 3 millones.<\/p>\n

El problema es que, proporcionalmente, su incidencia es mucho menor a la de otras \u2013una enfermedad se considera \u2018rara\u2019 cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas\u2013. Por eso, y en general, se les dedica menor atenci\u00f3n y recursos.<\/p>\n

Para darles m\u00e1s visibilidad, se celebra el \u201cD\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras\u201d<\/strong>, y, para ello se eligi\u00f3 una fecha acorde con la causa, por inusual: el 29 de febrero (y si el a\u00f1o no es bisiesto, se traslada al 28 de febrero). Desde entonces, se celebra en m\u00e1s de 90 pa\u00edses de todo el mundo.<\/p>\n

Aun as\u00ed, la mayor\u00eda vivimos un poco de espaldas a este problema, a no ser que conozcamos alg\u00fan caso cercano. Sin embargo, estas enfermedades no son tan raras como parecen. De hecho, todos somos susceptibles de padecer alguna de ellas, ya que aunque la mayor\u00eda \u2013un 80%\u2013 son de origen gen\u00e9tico, suelen ser provocadas por anomal\u00edas cromos\u00f3micas o mutaciones no heredadas, cuya causa no siempre se conoce. Por lo que pueden aparecer en cualquier momento de la vida.<\/p>\n

Afortunadamente, una tercera parte s\u00ed se heredan y se pueden prevenir. Para ello, existen test espec\u00edficos que permiten detectar si una persona es portadora de alguna alteraci\u00f3n y puede transmitirla a sus hijos, como el\u00a0test gen\u00e9tico preconcepcional<\/strong>\u00a0 (qCarrier<\/a><\/strong>)\u00a0que se aplica en Dexeus Mujer. A trav\u00e9s de un simple an\u00e1lisis de sangre,\u00a0este test permite identificar la presencia de genes causantes de hasta 300 enfermedades, como la fibrosis qu\u00edstica, la atrofia muscular espinal, las talasemias, el hipotiroidismo cong\u00e9nito o el s\u00edndrome X-Fr\u00e1gil. En nuestro centro, se aplica tanto a los pacientes de reproducci\u00f3n asistida como a los donantes, para facilitar la \u201ccompatibilidad gen\u00e9tica\u201d entre ambos.<\/p>\n

En general, cualquier persona o pareja que lo desee puede hac\u00e9rselo para conocer los riesgos para su descendencia, ya que actualmente se sabe que todos somos portadores de alteraciones gen\u00e9ticas que podr\u00edan causar enfermedades raras.\u00a0 El hecho de que no estemos enfermos se debe a que este tipo de alteraciones gen\u00e9ticas no provocan la enfermedad a no ser que ambos miembros de la pareja sean portadores y transmitan a sus hijos dos copias del mismo gen alterado.<\/p>\n

Para evitar que eso ocurra, una opci\u00f3n es recurrir a las t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida, que permiten utilizar gametos de donantes, y aplicar el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional<\/strong>, para seleccionar y transferir al \u00fatero materno solo los embriones que est\u00e9n libres de la enfermedad.<\/p>\n

Si conoces alg\u00fan caso, quieres mostrar tu apoyo o contribuir a la prevenci\u00f3n de estas enfermedades, \u00a1comparte este post en redes y \u00fanete a la campa\u00f1a #showyourrare!<\/i>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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