Adem\u00e1s de alteraciones num\u00e9ricas, puede ocurrir que peque\u00f1os segmentos de uno o m\u00e1s cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicaci\u00f3n normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones cromos\u00f3micas se pueden producir de forma espont\u00e1nea, en el momento en el que se forma un nuevo ser, o ser hereditarias y transmitirse de los padres a los hijos. Si hay antecedentes en la familia es f\u00e1cil conocer el riesgo. Pero tambi\u00e9n pueden pasar desapercibidas.<\/p>\n\n\n\n
Las alteraciones cromos\u00f3micas tambi\u00e9n pueden provocar problemas de fertilidad, ya que la propia naturaleza, al detectar el error, a veces impide o interrumpe el desarrollo de un embarazo. Por ello, el hecho de sufrir varios abortos espont\u00e1neos \u2013se denominan abortos de repetici\u00f3n\u2013 o acumular varios intentos fallidos en tratamientos de reproducci\u00f3n, pueden ser un s\u00edntoma de sospecha, tanto en el caso de la mujer como en el del hombre, o en ambos. En estos casos se recomienda hacer un cariotipo a los progenitores. Esta prueba proporciona una imagen de los cromosomas y permite detectar posibles alteraciones.<\/p>\n\n\n\n
Tambi\u00e9n existen enfermedades causadas por mutaciones en genes, como ocurre en el caso de las llamadas \u201cenfermedades hereditarias de car\u00e1cter recesivo\u201d. Estas enfermedades se llaman as\u00ed porque solo se manifiestan cuando el padre y la madre tienen una mutaci\u00f3n en el mismo gen y ambos la transmiten a sus hijos. \u00a1Vaya casualidad! dir\u00e1s. Pues s\u00ed, y, aunque te sorprenda, no es algo tan raro, ya que la mayor\u00eda de la poblaci\u00f3n puede tener \u2013sin saberlo\u2013 alguna anomal\u00eda de este tipo. <\/p>\n\n\n\n
Por ello, en los tratamientos de reproducci\u00f3n, se aconseja a todas las personas que tienen que recurrir a una donaci\u00f3n de \u00f3vulos o de esperma que se hagan un test gen\u00e9tico preconcepcional. El objetivo es saber si son \u201cportadoras\u201d de alguna alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, con el fin de seleccionar a un o una donante que sea \u201ccompatible\u201d gen\u00e9ticamente con ellas para disminuir el riesgo de transmisi\u00f3n a la descendencia de este tipo de enfermedades. En nuestro centro contamos con un test espec\u00edfico para ello denominado qCarrier<\/a>, que permite detectar aproximadamente 300 enfermedades hereditarias asociadas a alteraciones gen\u00e9ticas. Seguro que has o\u00eddo hablar de algunas de ellas, como la fibrosis qu\u00edstica o la hemofilia.<\/p>\n\n\n\n Si has llegado aqu\u00ed, te preguntar\u00e1s: y si se confirma que, efectivamente, hay alg\u00fan problema de origen gen\u00e9tico que puede afectar a la salud de mi futuro beb\u00e9 o causar problemas de fertilidad, \u00bfqu\u00e9 se puede hacer? Pues pedir asesoramiento personalizado a un especialista en Gen\u00e9tica, para que valore qu\u00e9 opci\u00f3n puede ser la mejor para ti. En general, la m\u00e1s habituales son:<\/p>\n\n\n\n\n
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