Dr. Gerard Albaig\u00e9s<\/a>, director de I+D de la Secci\u00f3n de Medicina Fetal del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer, explica en este post en qu\u00e9 consisten estas pruebas, en qu\u00e9 momento se deben realizar y cu\u00e1l es el protocolo que se sigue habitualmente cuando se detecta alguna alteraci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n\u00bfCu\u00e1les son los m\u00e1s frecuentes? <\/strong>
Pueden afectar a la apariencia f\u00edsica del cuerpo, su funcionamiento o al ADN celular, como el s\u00edndrome de Down o el de Edwards. Algunos defectos cong\u00e9nitos como el labio leporino y paladar hendido o los defectos del tubo neural, como la espina b\u00edfida son de detecci\u00f3n frecuente. En cambio, algunas cardiopat\u00edas o retrasos en el desarrollo intelectual son m\u00e1s dif\u00edciles y requieren realizar pruebas especiales. Es importante tener presente que en el diagn\u00f3stico prenatal no podemos detectar problemas estructurales del feto no funcionales, como la sordera o la ceguera cong\u00e9nitas.
Factores de riesgo.<\/strong>
Aunque a veces pueden surgir de manera espont\u00e1nea, el riesgo de que el feto presente anomal\u00edas cong\u00e9nitas o alteraciones en el desarrollo aumenta si existen una serie de condiciones: ser portador de alguna anomal\u00eda cromos\u00f3mica (el padre, la madre o ambos); tener una edad avanzada para ser madre; la falta de algunos nutrientes como el \u00e1cido f\u00f3lico, que puede provocar defectos en el tubo neural; tener antecedentes familiares de anomal\u00edas cromos\u00f3micas; padecer alguna enfermedad de tipo metab\u00f3lico, como obesidad o diabetes no controladas, o una enfermedad o ligada al cromosoma X; haber contra\u00eddo algunas infecciones durante el embarazo como el virus zika; la exposici\u00f3n a productos o sustancias t\u00f3xicas, el consumo abusivo de alcohol o tabaquismo.
\u00bfC\u00f3mo se pueden detectar?<\/strong>
Existen diversos test y pruebas de diagn\u00f3stico prenatal. Pueden realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y permiten a los m\u00e9dicos evaluar la salud del beb\u00e9 en desarrollo, hacer un seguimiento y tomar las medidas adecuadas en funci\u00f3n de cada caso, as\u00ed como asesorar a los padres de qu\u00e9 problemas pueden acarrear y qu\u00e9 opciones de tratamiento existen. Hay que distinguir entre las t\u00e9cnicas de cribado o screening, que \u00fanicamente permiten evaluar un \u201c\u00edndice de riesgo\u201d para determinadas anomal\u00edas, y las \u201ct\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico\u201d que se utilizan para confirmar e identificar con seguridad el defecto cong\u00e9nito. Las primeras se realizan de forma sistem\u00e1tica en todos los embarazos para descartar o detectar posibles riesgos. En resumen se combinan test de cribaje anal\u00edticos (gen\u00e9ticos) y t\u00e9cnicas de imagen, sobre todo la ecograf\u00eda y en ocasiones la resonancia magn\u00e9tica fetal.
\u00bfY si en el screening combinado o en los test de DNA fetal en sangre materna se detecta un riesgo?<\/strong>
En estos casos hay que seguir recordar que los test de screening no son diagn\u00f3sticos y que ser\u00e1 necesario realizar un test invasivo (Biopsia de corion o Amniocentesis) para comprobar el estado cromos\u00f3mico fetal. En funci\u00f3n de los resultados y cada caso, se decidir\u00e1 si es conveniente realizar una prueba de diagn\u00f3stico invasivo y cu\u00e1l.
\u00bfCu\u00e1ndo es necesario el asesoramiento gen\u00e9tico?<\/strong>
Si existe el riesgo de que el beb\u00e9 pueda desarrollar alguna enfermedad gen\u00e9tica hereditaria (distrofias musculares, fibrosis qu\u00edstica, enfermedades metab\u00f3licas, etc.) es conveniente realizar una visita de asesoramiento gen\u00e9tico y un estudio del ADN de los progenitores. En nuestro centro contamos con una Unidad de Gen\u00e9tica que trabaja en coordinaci\u00f3n con el resto del equipo m\u00e9dico.
Opciones de tratamiento.<\/strong>
En caso de detectar una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita durante el embarazo, es importante valorar con tu m\u00e9dico las opciones de tratamiento disponibles. En algunos casos es posible planificar intervenciones m\u00e9dicas antes o despu\u00e9s del nacimiento para mejorar la salud del beb\u00e9. A menudo, los ni\u00f1os con defectos cong\u00e9nitos necesitan cuidados y tratamientos especiales, as\u00ed como la atenci\u00f3n de varios especialistas. Como los s\u00edntomas y los problemas que pueden provocar estas alteraciones pueden ser muy distintos, los tratamientos tambi\u00e9n lo son. Adem\u00e1s de cirug\u00eda, es posible que sea necesario el apoyo de fisioterapia o de dispositivos de asistencia especializados, as\u00ed como de otras terapias complementarias. Cuando la afecci\u00f3n es incompatible con la vida o comporta graves problemas de salud o muy pocas expectativas de vida y desarrollo para el futuro beb\u00e9, se puede valorar la interrupci\u00f3n voluntaria del embarazo.
Apoyo psicol\u00f3gico: <\/strong>El proceso de detecci\u00f3n de anomal\u00edas cong\u00e9nitas puede provocar estr\u00e9s y tener un impacto emocional importante. Adem\u00e1s, algunas anomal\u00edas son incompatibles con la vida o pueden comportar sufrimiento y graves problemas de salud para el beb\u00e9, por lo que es importante informarse bien, pedir ayuda y contar con apoyo psicol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n\n<\/p>\n\n\n\n
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\u00bfSe pueden prevenir?<\/strong>
No todos los defectos cong\u00e9nitos se pueden prevenir, pero hay cosas que se puede hacer antes y durante el embarazo para aumentar sus posibilidades de tener un beb\u00e9 sano:<\/p>\n\n\n\n\n- Asesoramiento pregestacional: es muy importante que visites a tu ginec\u00f3logo para que conozca tu historial m\u00e9dico y si hay antecedentes para evaluar posibles riesgos y hacer un correcto seguimiento del embarazo.<\/li>\n\n\n\n
- Suplementos de \u00e1cido f\u00f3lico: ayudan a prevenir defectos en el tubo neural. Hay que tomarlos al menos entre 3 y 1 mes antes del embarazo y en durante los primeros meses de gestaci\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n
- Evitar exposici\u00f3n a t\u00f3xicos y el consumo de alcohol y tabaco.<\/li>\n\n\n\n
- Si existen algunas patolog\u00edas previas de tipo cr\u00f3nico o metab\u00f3lico, es importante que est\u00e9n controladas antes de buscar un embarazo.<\/li>\n<\/ul><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La mayor\u00eda de los defectos y malformaciones cong\u00e9nitas se producen durante los primeros tres meses de vida. En general son muy poco frecuentes: se dan entre un 2% y un 3% de casos en el momento del nacimiento. Sin embargo, su prevalencia depende de m\u00faltiples factores gen\u00e9ticos y ambientales, por lo que esa cifra puede […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":644365,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[4500,4499,1580,1581],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/644364"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=644364"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/644364\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":644380,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/644364\/revisions\/644380"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/644365"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=644364"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=644364"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=644364"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}