{"id":649181,"date":"2026-08-05T08:00:00","date_gmt":"2026-08-05T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/?p=649181"},"modified":"2026-08-05T10:52:06","modified_gmt":"2026-08-05T08:52:06","slug":"test-prenatal-no-invasivo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dexeus.com\/blog\/maternidad\/test-prenatal-no-invasivo\/","title":{"rendered":"Test prenatal no invasivo: m\u00e1s precisi\u00f3n, menos dudas"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Qu\u00e9 detecta, ventajas frente al cribado combinado y fiabilidad<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><br><\/strong>Si te preguntaran qu\u00e9 <strong>diferencias<\/strong> hay entre el <strong>cribado combinado <\/strong>y el <strong>test prenatal no invasivo<\/strong>, \u00bfsabr\u00edas cu\u00e1l es la respuesta correcta? Tal vez s\u00ed. Pero hay muchas personas que los confunden o los usan como sin\u00f3nimos, cuando no lo son. Tambi\u00e9n existen dudas sobre cu\u00e1ndo se recomiendan, qu\u00e9 tipo de patolog\u00edas o alteraciones gen\u00e9ticas pueden detectar y si todas las embarazadas tienen acceso a estas pruebas espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para que te hagas una primera idea r\u00e1pida:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>El <strong><em>cribado combinado<\/em><\/strong> es un c\u00e1lculo del riesgo de presentar alguna de las tres cromosomopat\u00edas m\u00e1s frecuentes y forma parte de las pruebas habituales de cribado prenatal. Se practica a todas las embarazadas de forma rutinaria.<\/li>\n\n\n\n<li>En cambio, <strong><em>el test prenatal no invasivo<\/em><\/strong> <strong>(TPNI)<\/strong> es una prueba de cribado mucho m\u00e1s avanzada y precisa que analiza el ADN fetal y que actualmente no se realiza de manera rutinaria ni en la sanidad p\u00fablica ni en la medicina de mutuas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n es importante aclarar que <strong>estamos hablando de pruebas de evaluaci\u00f3n del riesgo<\/strong>, es decir: calculan la probabilidad de que el feto presente alguna alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica o gen\u00e9tica, <strong>no son pruebas diagn\u00f3sticas ni definitivas<\/strong>. Para confirmar el diagn\u00f3stico, hay que hacer una amniocentesis o biopsia de corion, que son pruebas invasivas y que permiten realizar t\u00e9cnicas de laboratorio espec\u00edficas para cada condici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Desde hace m\u00e1s de un a\u00f1o, <strong>en Dexeus Mujer ofrecemos a nuestras pacientes embarazadas -de forma<\/strong> <strong>&nbsp;totalmente gratuita- <\/strong>&nbsp;el <strong>test prenatal no invasivo<\/strong> <strong>para detectar<\/strong> <strong>las alteraciones cromos\u00f3micas m\u00e1s frecuentes<\/strong>. Pero muchas no saben muy bien qu\u00e9 anomal\u00edas puede detectar o qu\u00e9 ventajas presenta frente a otros m\u00e9todos de cribado prenatal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En este post, el <a href=\"https:\/\/www.dexeus.com\/quienes-somos\/nuestros-centros\/equipo-medico\/alberto-rodriguez-melcon\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Dr. Alberto Rodr\u00edguez Melc\u00f3n,<\/strong><\/a> <strong>consultor del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer<\/strong>, explica en qu\u00e9 consiste y responde a algunas dudas frecuentes. Si est\u00e1s embarazada o tienes previsto ser madre en un futuro pr\u00f3ximo, esta informaci\u00f3n te interesa.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>\u00bfQu\u00e9 pruebas prenatales ofrece la Seguridad social?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Cribado prenatal:<\/strong> Actualmente, cuando en Espa\u00f1a se habla de cribado prenatal, normalmente se hace referencia al <strong>cribado combinado del primer trimestre<\/strong>. Es un c\u00e1lculo de riesgo que realiza una valoraci\u00f3n a partir de:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La edad materna.<\/li>\n\n\n\n<li>La medici\u00f3n de la translucencia nucal y otros par\u00e1metros ecogr\u00e1ficos.<\/li>\n\n\n\n<li>An\u00e1lisis de dos marcadores a partir de un an\u00e1lisis de sangre materna: PAPP-A (prote\u00edna plasm\u00e1tica A asociada al embarazo) y \u00df-hCG libre (es una fracci\u00f3n de la hormona del embarazo).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Su objetivo es identificar embarazos con mayor probabilidad de presentar anomal\u00edas cromos\u00f3micas para decidir si conviene realizar pruebas adicionales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">B\u00e1sicamente eval\u00faa el riesgo de: trisom\u00eda 21 (S\u00edndrome de Down), trisom\u00eda 18 (S\u00edndrome de Edwards) y trisom\u00eda 13 (S\u00edndrome de Patau). No permite el estudio de otras condiciones gen\u00e9ticas: microdelecciones, microduplicaciones ni mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Test prenatal no invasivo (TNI)<\/strong>: El test prenatal no invasivo analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la madre. Es mucho m\u00e1s preciso que el cribado combinado para detectar las trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes (21, 13 y 18) y presenta una tasa de falsos positivos significativamente menor. Pero en la sanidad p\u00fablica solo est\u00e1 indicado si el cribado combinado identifica un riesgo elevado. Catalunya fue una de las primeras CCAA en implantar la aplicaci\u00f3n del TNI dentro de la sanidad p\u00fablica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Por lo tanto, hoy en d\u00eda, el recorrido m\u00e1s habitual es:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Cribado prenatal combinado<\/li>\n\n\n\n<li>Si el riesgo es intermedio o alto, o si existe una indicaci\u00f3n cl\u00ednica, se ofrece un test prenatal no invasivo (TPNI).<\/li>\n\n\n\n<li>Si el TPNI muestra un resultado de alto riesgo, se confirma con una prueba diagn\u00f3stica invasiva (amniocentesis o biopsia corial).<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Esta tabla ofrece un resumen:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><td><\/td><td><strong>Cribado prenatal combinado<\/strong><\/td><td><strong>Test prenatal no invasivo (TPNI)<\/strong><\/td><\/tr><\/thead><tbody><tr><td><strong>\u00bfQu\u00e9 es?<\/strong><\/td><td>Combina ecograf\u00eda, an\u00e1lisis de sangre y edad materna para calcular el riesgo.<\/td><td>An\u00e1lisis del ADN fetal libre circulante en sangre materna.<\/td><\/tr><tr><td><strong>\u00bfCu\u00e1ndo se realiza?<\/strong><\/td><td>Primer trimestre (11-13+6 semanas).<\/td><td>Desde la semana 10 de embarazo.<\/td><\/tr><tr><td><strong>\u00bfQu\u00e9 detecta?<\/strong><\/td><td>Riesgo de s\u00edndrome de Down, Edwards y Patau.<\/td><td>Riesgo de s\u00edndrome de Down, Edwards, Patau y, seg\u00fan el test, alteraciones de los cromosomas sexuales y algunas microdeleciones, microduplicaciones y mutaciones gen\u00e9ticas.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Sensibilidad<\/strong><\/td><td>Buena (aprox. 90-92% para s\u00edndrome de Down).<\/td><td>Muy alta (&gt;99% para s\u00edndrome de Down).<\/td><\/tr><tr><td><strong>\u00bfEs una prueba &nbsp;diagn\u00f3stica?<\/strong><\/td><td>No.<\/td><td>No. Sigue siendo una prueba de cribado.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Si el resultado<br>es de alto riesgo<\/strong><\/td><td>Requiere confirmar con una prueba diagn\u00f3stica invasiva.<\/td><td>Requiere confirmaci\u00f3n mediante una prueba diagn\u00f3stica invasiva.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Qu\u00e9 es importante saber del TPNI<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Como ya hemos comentado, <strong>Dexeus Mujer <\/strong>ofrece el test no invasivo de forma gratuita paras detectar las anomal\u00edas cromos\u00f3micas m\u00e1s frecuentes a todas sus pacientes embarazadas. Este test b\u00e1sico detecta las anomal\u00edas cromos\u00f3micas correspondientes a los s\u00edndromes de <strong>Down<\/strong> (trisom\u00eda 21), <strong>Edwards<\/strong> (trisom\u00eda 18), y <strong>Patau<\/strong> (trisom\u00eda 13). Para aquellas pacientes que lo deseen, adem\u00e1s de las trisom\u00edas 13, 18 y 21, tambi\u00e9n permite determinar el sexo, alteraciones en otros cromosomas y el estudio de otras condiciones gen\u00e9ticas que pueden cursar con alteraciones en el neurodesarrollo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Entre sus ventajas se incluyen:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mayor precisi\u00f3n que otras pruebas de cribado prenatal:&nbsp;<\/strong>99,99% tasa de detecci\u00f3n para el s\u00edndrome de Down y 98% para las trisom\u00edas 13 y 18.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Se puede aplicar desde las primeras semanas de gestaci\u00f3n:&nbsp;<\/strong>solemos recomendar su realizaci\u00f3n junto con la ecograf\u00eda de semana 12, lo que da tranquilidad y reduce incertidumbres<strong>.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Si la paciente lo pide, se pueden realizar TNIs avanzados que <strong>permiten detectar s\u00edndromes y variantes patog\u00e9nicas asociadas a m\u00e1s de<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.dexeus.com\/sites\/default\/files\/pdf\/list_deletions_duplications_mono_diseases.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>300 patolog\u00edas y enfermedades monog\u00e9nicas<\/strong><\/a> (cromosomopat\u00edas num\u00e9ricas, microdeleciones, microduplicaciones y mutaciones dominantes),que pueden producirse de forma inesperada. Todas estas condiciones son \u201cde novo\u201d, es decir, no vienen heredadas de los progenitores. Aunque son menos conocidas que las trisom\u00edas 21, 13 y 18, son m\u00e1s frecuentes de lo que la mayor\u00eda de la poblaci\u00f3n piensa. Estas pruebas tienen un coste a\u00f1adido (*).<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cEn conjunto, la probabilidad de que tu beb\u00e9 presente una <strong>microdelecci\u00f3n<\/strong> o una<strong> microduplicaci\u00f3n<\/strong> (una anomal\u00eda gen\u00e9tica que ocurre cuando falta o sobra un peque\u00f1o fragmento de material gen\u00e9tico en un cromosoma) es de <strong>1\/250 casos, de media<\/strong>\u201d, explica el <strong>Dr. Alberto Rodr\u00edguez Melc\u00f3n<\/strong>. Estas anomal\u00edas se asocian a diversas patolog\u00edas y s\u00edndromes, la mayor\u00eda graves.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>(*) Si quieres ampliar la informaci\u00f3n sobre el TPNI, las condiciones que detecta y los paquetes de test que se pueden contratar en Dexeus Mujer, <\/strong>haz click en este <a href=\"https:\/\/www.dexeus.com\/test-prenatal-no-invasivo-tni\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">enlace<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"capa_cuadro\" style=\"width: 100%; text-align: center; margin: 50px 0px 50px 0px; padding: 14px 15px 5px 19px; border: 2px solid #dd959c; border-radius:10px 10px;\">\n    <h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Por qu\u00e9 Dexeus Mujer ha incorporado el TPNI como prueba de cribado prenatal<\/h3>\n    <p style=\"margin:10px 0px; text-align: left;\">\u201cNuestro objetivo es ofrecer a todas las gestantes una prueba con una elevada capacidad para detectar las alteraciones cromos\u00f3micas m\u00e1s frecuentes desde las primeras semanas del embarazo\u201d, <strong>explica el Dr. Alberto R. Melc\u00f3n<\/strong>.<br \/>El TPNI presenta una mayor precisi\u00f3n que el cribado prenatal combinado tradicional y reduce el n\u00famero de falsos positivos, lo que puede disminuir la necesidad de realizar pruebas diagn\u00f3sticas invasivas, como la amniocentesis, en embarazos de bajo riesgo.<\/p>\n    <h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left; margin-top: 15px;\">Ventajas del TPNI que ofrece Dexeus Mujer a sus pacientes:<\/h3>\n    <ul style=\"padding-left: 34px; line-height: 16px; text-align: left;\">\n        <li style=\"line-height: 22px;\">Todas las gestantes tienen acceso al test b\u00e1sico. No depende de que la paciente sea catalogada como \u00abalto riesgo\u00bb.<\/li>\n        <li style=\"line-height: 22px;\">Reduce incertidumbre desde el inicio del embarazo.<\/li>\n        <li style=\"line-height: 22px;\">Mayor cobertura gen\u00e9tica.<\/li>\n        <li style=\"line-height: 22px;\">Puede evitar pruebas invasivas innecesarias.<\/li>\n    <\/ul>\n<\/div>\n<style type=\"text\/css\">\n    @media (max-width: 600px) {\n        .capa_cuadro {\n            padding: 14px 15px 5px 15px !important;\n        }\n        .capa_cuadro ul {\n            padding-left: 20px !important;\n        }\n    }\n<\/style>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>FAQ<br>PREGUNTAS FRECUENTES<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfQu\u00e9 es el test no invasivo (TNI)?<br><\/strong>Es una prueba de cribado prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal (material gen\u00e9tico) que circula de forma libre mediante una anal\u00edtica de sangre materna<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00bf<strong>Qu\u00e9 condiciones gen\u00e9ticas mira?<br><\/strong>Eval\u00faa el riesgo de que el feto presente s\u00edndrome de Down, Edwards, Patau y, seg\u00fan el test, alteraciones de los cromosomas sexuales y algunas microdeleciones, microduplicaciones y mutaciones gen\u00e9ticas dominantes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfLo cubren las mutuas o est\u00e1 indicado en la Seguridad Social?<\/strong><br>En Espa\u00f1a, el test prenatal no invasivo no se realiza de forma rutinaria a todas las embarazadas. La Seguridad Social lo ofrece en determinados embarazos con indicaci\u00f3n cl\u00ednica, seg\u00fan los protocolos de cada comunidad aut\u00f3noma. En la sanidad privada, su cobertura depende de las condiciones de la p\u00f3liza contratada pero ninguna mutua lo ofrece de manera rutinaria.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfTodas las pacientes embarazadas pueden pedirlo como m\u00e9todo de cribado prenatal?<\/strong><br>S\u00ed. Todas las mujeres embarazadas pueden solicitar un test prenatal no invasivo (TPNI) como m\u00e9todo de cribado prenatal, siempre que el embarazo tenga la edad gestacional adecuada (habitualmente a partir de la semana 12). Sin embargo, no en todos los casos estar\u00e1 cubierto por la Seguridad Social o por el seguro m\u00e9dico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfExiste un consenso m\u00e9dico sobre la idoneidad de estas pruebas?<\/strong><br>S\u00ed. Existe un amplio consenso cient\u00edfico sobre la utilidad del test prenatal no invasivo (TPNI) como m\u00e9todo de cribado de las principales anomal\u00edas cromos\u00f3micas fetales. No lo hay para el estudio de las otras condiciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfEs una prueba diagn\u00f3stica?<\/strong><br>No, es una prueba de cribado para evaluar el riesgo. Te indica si el riesgo es alto de que el feto pueda presentar algunas alteraciones de origen gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfQu\u00e9 probabilidad se considera un bajo riesgo?<\/strong><br>En el caso de bajo riesgo, se trata de un valor inferior a 1\/10.000<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfCu\u00e1nto se tarda en obtener los resultados del test?<\/strong><br>La mayor\u00eda de los resultados se obtienen en 7 d\u00edas. S\u00f3lo el estudio de mutaciones puede conllevar unas 3 semanas adicionales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>En el caso de que el TNI detecte un riesgo muy alto, \u00bfqu\u00e9 hay que hacer?<\/strong><br>Si el test indica un alto riesgo de anomal\u00eda cromos\u00f3mica, ser\u00e1 necesario confirmar el resultado con una prueba diagn\u00f3stica invasiva: amniocentesis o biopsia de corion.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfExisten tratamiento para las alteraciones que detecta?<\/strong><br>No. Las alteraciones gen\u00e9ticas no son corregibles. S\u00f3lo se pueden ofrecer tratamiento sintom\u00e1tico en algunos casos espec\u00edficos. Sin embargo, detectar estas condiciones de forma precoz da a la paciente la oportunidad de decidir si quiere continuar con el embarazo y en algunos casos preparar la atenci\u00f3n m\u00e9dica m\u00e1s adecuada durante la gestaci\u00f3n, el parto y el periodo neonatal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfDesde cu\u00e1ndo se puede hacer el TNI y hasta qu\u00e9 semana de embarazo?<\/strong><br>Se puede hacer a partir de la semana 10. Nosotros lo recomendamos hacer tras la ecograf\u00eda de semana 12-13. &nbsp;No existe un l\u00edmite m\u00e1ximo de semanas establecido para realizar el TPNI.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:60px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Estudios cient\u00edficos de referencia:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"font-size:14px\"><strong>Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. \u201c<\/strong><a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1407349\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><em>Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy\u201d<\/em><\/a><strong><br>N Engl J Med 2015;372:1589-159, <\/strong>DOI: 10.1056\/NEJMoa1407349<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"font-size:14px\"><strong>Gil, M.M., Accurti, V., Santacruz, B., Plana, M.N. and Nicolaides, K.H. (2017)<\/strong> <a href=\"%20updated%20meta-analysis\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">&nbsp;<\/a><em><a href=\"https:\/\/obgyn.onlinelibrary.wiley.com\/doi\/10.1002\/uog.17484\">A<\/a><a href=\"https:\/\/obgyn.onlinelibrary.wiley.com\/doi\/10.1002\/uog.17484\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">nalysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.<\/a><\/em><br><strong>Ultrasound Obstet Gynecol, 50: 302-314. <\/strong>https:\/\/doi.org\/10.1002\/uog.17484<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"font-size:14px\"><strong>Belabbes K et al. <\/strong><em><a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/10.1155\/2024\/3037937?msockid=3ca214b4bdf96937011f01acbc5768e4\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Cell-Free Fetal DNA for Prenatal Screening of Aneuploidies and Autosomal Trisomies: A Systematic Review<\/a><\/em>:<br><strong>International Journal of Pediatrics 2024 <\/strong>https:\/\/doi.org\/10.1155\/2024\/3037937<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Qu\u00e9 detecta, ventajas frente al cribado combinado y fiabilidad Si te preguntaran qu\u00e9 diferencias hay entre el cribado combinado y el test prenatal no invasivo, \u00bfsabr\u00edas cu\u00e1l es la respuesta correcta? 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