[vc_row full_width=\u00bbstretch_row\u00bb full_height=\u00bbyes\u00bb content_placement=\u00bbtop\u00bb css=\u00bb.vc_custom_1558094854057{padding-top: 3% !important;}\u00bb][vc_column][vc_column_text]<\/p>\n
[\/vc_column_text][vc_raw_html]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[\/vc_raw_html][vc_column_text]Antes de explicar en qu\u00e9 consiste el cribado ampliado de portadores haremos un breve resumen en c\u00f3mo se encuentra organizada la informaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Cada c\u00e9lula de nuestro cuerpo contiene unas estructuras denominadas cromosomas en las que se almacena la informaci\u00f3n gen\u00e9tica. La mayor\u00eda de c\u00e9lulas en nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas, organizados en 23 parejas, cada una formada por un cromosoma procedente del padre y el otro de la madre. Los 22 primeros pares son iguales en hombres y en mujeres y se denominan autosomas, y el par 23 est\u00e1 formado por los cromosomas sexuales, que en las mujeres son XX y los varones XY.<\/p>\n
Los cromosomas contienen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica empaquetada en forma de genes. Cada gen desempe\u00f1a una o varias funciones concretas, aunque la funci\u00f3n de muchos de los genes todav\u00eda se desconoce. De cada gen tenemos dos copias, una heredada de cada progenitor. Excepto para los genes que se encuentran en el cromosoma X, con una \u00fanica copia en el var\u00f3n.<\/p>\n
El cribado ampliado de portadores (test qCarrier) es un estudio gen\u00e9tico que se realiza <\/strong>a ambos miembros de la pareja o, en el caso de donaci\u00f3n de gametos, al receptor\/a y al\/la donante (seg\u00fan sea el caso) con la finalidad de determinar si ambos son portadores de la misma condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/strong> En el caso de donaci\u00f3n de gametos, nos ayudar\u00e1 a seleccionar un o una donante que no sea portador(a) de las mismas enfermedades gen\u00e9ticas para disminuir el riesgo.<\/p>\n Las enfermedades incluidas en los cribados de portadores ampliados deben seguir las recomendaciones de sociedades cient\u00edficas e incluyen enfermedades de aparici\u00f3n precoz, asociadas a discapacidad f\u00edsica o mental, enfermedades en las cuales mediante un diagn\u00f3stico precoz mejore el pron\u00f3stico y tambi\u00e9n se tiene en cuenta la frecuencia de la enfermedad. Algunos ejemplos de las enfermedades que se incluyen son la fibrosis qu\u00edstica, algunos tipos de sordera, enfermedades metab\u00f3licas. el s\u00edndrome de X fr\u00e1gil (que es la causa m\u00e1s frecuente de discapacidad intelectual hereditaria), la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne por nombrar algunos ejemplos.<\/p>\n