Anomalías genéticas: ¿se puede evitar que afecten al bebé?

Tanto si estás intentando quedarte embarazada como si quieres realizar un tratamiento de reproducción, es importante que sepas que existen diversos test para evaluar el riesgo de que el feto pueda presentar alteraciones genéticas. Quizá te parezca algo raro o poco probable que a ti te ocurra. Pero puede suceder.

Una de las causas más frecuentes de estas anomalías es el retraso de la maternidad, ya que con el paso de los años los óvulos envejecen, y es más fácil que puedan presentarse alteraciones genéticas, o que se produzcan errores durante el proceso de división celular y el desarrollo del embrión. El síndrome de Down es uno de los ejemplos más conocidos. En este caso, el problema es que hay una copia de más del cromosoma 21. Es decir, en vez de dos (una del padre y otra de la madre), como sería lo correcto, hay tres. Por ello esta alteración se denomina trisomía. Otras trisomías conocidas son el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. En el primer caso hay una copia extra del cromosoma 18, y en el segundo, del cromosoma 13. Todas ellas dan lugar a diversos problemas funcionales que, a veces, pueden ser incompatibles con la vida.

Además de alteraciones numéricas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones cromosómicas se pueden producir de forma espontánea, en el momento en el que se forma un nuevo ser, o ser hereditarias y transmitirse de los padres a los hijos. Si hay antecedentes en la familia es fácil conocer el riesgo. Pero también pueden pasar desapercibidas.

Las alteraciones cromosómicas también pueden provocar problemas de fertilidad, ya que la propia naturaleza, al detectar el error, a veces impide o interrumpe el desarrollo de un embarazo. Por ello, el hecho de sufrir varios abortos espontáneos –se denominan abortos de repetición– o acumular varios intentos fallidos en tratamientos de reproducción, pueden ser un síntoma de sospecha, tanto en el caso de la mujer como en el del hombre, o en ambos. En estos casos se recomienda hacer un cariotipo a los progenitores. Esta prueba proporciona una imagen de los cromosomas y permite detectar posibles alteraciones.

También existen enfermedades causadas por mutaciones en genes, como ocurre en el caso de las llamadas “enfermedades hereditarias de carácter recesivo”. Estas enfermedades se llaman así porque solo se manifiestan cuando el padre y la madre tienen una mutación en el mismo gen y ambos la transmiten a sus hijos. ¡Vaya casualidad! dirás. Pues sí, y, aunque te sorprenda, no es algo tan raro, ya que la mayoría de la población puede tener –sin saberlo– alguna anomalía de este tipo.  

Por ello, en los tratamientos de reproducción, se aconseja a todas las personas que tienen que recurrir a una donación de óvulos o de esperma que se hagan un test genético preconcepcional. El objetivo es saber si son “portadoras” de alguna alteración genética, con el fin de seleccionar a un o una donante que sea “compatible” genéticamente con ellas para disminuir el riesgo de transmisión a la descendencia de este tipo de enfermedades. En nuestro centro contamos con un test específico para ello denominado qCarrier, que permite detectar aproximadamente 300 enfermedades hereditarias asociadas a alteraciones genéticas. Seguro que has oído hablar de algunas de ellas, como la fibrosis quística o la hemofilia.

Si has llegado aquí, te preguntarás: y si se confirma que, efectivamente, hay algún problema de origen genético que puede afectar a la salud de mi futuro bebé o causar problemas de fertilidad, ¿qué se puede hacer? Pues pedir asesoramiento personalizado a un especialista en Genética, para que valore qué opción puede ser la mejor para ti. En general, la más habituales son:

1. Si te has quedado embarazada de forma espontánea, se aconsejarealizar un test de diagnóstico prenatal mediante una biopsia corial o amniocentesis, para confirmar o descartar si el bebé tiene alguna alteración genética.
2. Optar por una Fecundación in vitro (FIV) y aplicar la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero materno para seleccionar solo aquellos que estén sanos y no sean portadores de la alteración. 
3. Otra opción es recurrir a la reproducción asistida utilizando esperma y/o óvulos de donante/sque no sea/n portador/es de la misma alteración que tiene la /los/las pacientes. Para ello hay que realizar previamente un test de portadores a la paciente/s y a los donantes.

Como ves, contar con el apoyo de estos test y de especialistas en Genética es fundamental en cualquier centro especializado en Ginecología, Obstetricia y Reproducción asistida, tanto para ofrecer asesoramiento como para detectar este tipo de anomalías. En nuestro centro contamos con una Unidad especializada en Asesoramiento Genético en la que podrás consultar todas tus dudas.

En el video que incluimos en este post, Eva y Macarena, dos pacientes de nuestro centro que han tenido que realizar alguno de estos test y recibir asesoramiento de esta Unidad, nos explican su experiencia.

¿Qué sabes de los genes?

Para entender mejor por qué las alteraciones genéticas pueden causar problemas de salud o fertilidad, es importante tener unas ideas básicas sobre qué son los genes y sus funciones:

• Los genes son manuales de instrucciones que se encuentran en el interior de nuestras células. Están formados por ADN y ordenados en unas estructuras alargadas denominadas cromosomas.
• Cada célula de nuestro cuerpo tiene 46 cromosomas, excepto los óvulos y los espermatozoides, que tienen 23. Así, cuando se unen para dar vida a un nuevo ser, se crea una primera célula que contiene 46 cromosomas: 23 heredados de la madre y 23 del padre.
• La información genética que heredamos de nuestros padres determina algunos de nuestros rasgos físicos (color de ojos, piel, estatura…) Pero la información que contienen los genes también permite desempeñar funciones que son fundamentales para que nuestro cuerpo se desarrolle y funcione correctamente.
• Por ello, cualquier anomalía genética puede provocar problemas de salud o funcionales, a nivel físico y mental. Algunas son más leves y otras más graves.