{"id":8592,"date":"2023-01-18T08:00:00","date_gmt":"2023-01-18T07:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dexeus.com\/fertility\/le-dilemme-des-embryons-en-mosaique\/"},"modified":"2024-07-17T13:14:24","modified_gmt":"2024-07-17T11:14:24","slug":"le-dilemme-des-embryons-en-mosaique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dexeus.com\/fertility\/fr\/blog-fiv\/le-dilemme-des-embryons-en-mosaique\/","title":{"rendered":"Le dilemme des embryons en mosa\u00efque"},"content":{"rendered":"

Si vous n\u2019avez jamais entendu parler d\u2019embryons en mosa\u00efque, ce nom peut vous surprendre. Ils sont appel\u00e9s ainsi parce qu\u2019il s\u2019agit d\u2019embryons qui contiennent \u00e0 la fois des cellules normales et des cellules pr\u00e9sentant des alt\u00e9rations chromosomiques. Ceci est caus\u00e9 par une erreur lors de la division cellulaire de l\u2019embryon, qui ne peut \u00eatre ni pr\u00e9vue ni \u00e9vit\u00e9e.<\/p>\n

En g\u00e9n\u00e9ral, la pr\u00e9sence d\u2019anomalies chromosomiques dans un embryon emp\u00eache l\u2019implantation ou provoque une fausse couche, car l\u2019embryon ne peut pas continuer \u00e0 se d\u00e9velopper. Moins fr\u00e9quemment, ces anomalies peuvent \u00e9galement donner lieu \u00e0 certaines pathologies aux cons\u00e9quences diverses : d\u00e9ficience intellectuelle, retard de d\u00e9veloppement neurologique, maladies cardiaques, probl\u00e8mes fonctionnels, alt\u00e9rations morphologiques… C\u2019est pourquoi, lorsqu\u2019elles sont d\u00e9tect\u00e9es gr\u00e2ce aux tests de diagnostic pr\u00e9natal, il est conseill\u00e9 de proc\u00e9der \u00e0 une biopsie du chorion ou \u00e0 une amniocent\u00e8se pour confirmer le diagnostic et, si le r\u00e9sultat est positif, \u00e9valuer la possibilit\u00e9 d\u2019interrompre la grossesse.<\/p>\n

Dans les traitements de procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9e, lorsqu\u2019en raison de l\u2019\u00e2ge avanc\u00e9 de la m\u00e8re ou d\u2019autres circonstances, le risque que l\u2019enfant pr\u00e9sente une alt\u00e9ration chromosomique est plus \u00e9lev\u00e9, il est conseill\u00e9 d\u2019effectuer un diagnostic pr\u00e9implantatoire (DPI). Cette technique permet de conna\u00eetre l\u2019information g\u00e9n\u00e9tique (ADN) d\u2019un embryon \u00e0 partir de l\u2019analyse de quelques-unes de ses cellules, qui sont obtenues par moyen d\u2019une biopsie embryonnaire. Une technologie tr\u00e8s avanc\u00e9e appel\u00e9e s\u00e9quen\u00e7age de masse est utilis\u00e9e pour analyser l\u2019ADN de ces cellules. Cette technologie permet de d\u00e9tecter si les cellules analys\u00e9es sont normales ou si elles pr\u00e9sentent des anomalies chromosomiques. Si l\u2019on d\u00e9tecte des anomalies, le transfert de l\u2019embryon dans l\u2019ut\u00e9rus de la m\u00e8re est d\u00e9conseill\u00e9.<\/p>\n

Qu\u2019en est-il des embryons en mosa\u00efque, qui contiennent \u00e0 la fois des cellules \u00ab normales \u00bb et des anomalies chromosomiques ? Dans ce cas, il est difficile de d\u00e9terminer si l\u2019embryon pourra \u00e9voluer correctement ou non, car ces alt\u00e9rations, bien qu\u2019identifiables, ne sont pas pr\u00e9sentes dans toutes les cellules, et parfois n\u2019affectent pas son d\u00e9veloppement. \u00ab Cela d\u00e9pend du pourcentage de cellules affect\u00e9es, des chromosomes concern\u00e9s et de leur localisation \u00bb, explique le Dr M\u00f3nica Parriego,<\/a> biologiste responsable du laboratoire de Diagnostic G\u00e9n\u00e9tique Pr\u00e9implantatoire<\/a> (DPI) de Dexeus Mujer.<\/p>\n

\u00ab Quoi qu\u2019il en soit, bien qu\u2019il ait \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit que les embryons en mosa\u00efque sont associ\u00e9s \u00e0 un taux d\u2019implantation inf\u00e9rieur et \u00e0 un taux plus \u00e9lev\u00e9 de fausses couches, il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 qu\u2019un certain pourcentage d\u2019entre eux sont capables de donner lieu \u00e0 une grossesse \u00e9volutive qui se termine par la naissance d\u2019un enfant en bonne sant\u00e9. Cependant, si l\u2019analyse de la biopsie embryonnaire rel\u00e8ve un mosa\u00efcisme, il est impossible de pr\u00e9dire leur \u00e9volution ult\u00e9rieure \u00bb, explique M\u00f3nica Parriego.<\/p>\n

Ce fait pose un dilemme important au moment de d\u00e9cider de transf\u00e9rer ou non ces embryons dans le cadre d\u2019un traitement de PMA, aussi bien pour l\u2019\u00e9quipe m\u00e9dicale que pour les parents, surtout lorsqu\u2019il y a seulement des embryons en mosa\u00efque disponibles pour le transfert. Par cons\u00e9quent, apr\u00e8s le diagnostic d\u2019un embryon en mosa\u00efque, il est conseill\u00e9 aux patients de prendre rendez-vous pour un conseil g\u00e9n\u00e9tique. Lors de cette consultation, le g\u00e9n\u00e9ticien d\u00e9crit les sc\u00e9narios possibles qui peuvent r\u00e9sulter du transfert d\u2019embryons, bien qu\u2019aucun risque sp\u00e9cifique ne puisse \u00eatre d\u00e9termin\u00e9. Dans le cas o\u00f9 un transfert d\u2019embryon en mosa\u00efque est effectu\u00e9 et qu\u2019une grossesse est obtenue, il est recommand\u00e9 d\u2019effectuer un suivi plus strict qui inclut la r\u00e9alisation de tests de diagnostic pr\u00e9natal de plus grande sensibilit\u00e9 \u2013 comme l\u2019amniocent\u00e8se \u2013 afin de confirmer que l\u2019enfant se d\u00e9veloppe correctement.<\/p>\n

Lluc Coll<\/a>, embryologiste de l\u2019\u00e9quipe de DPI de Dexeus Mujer, a \u00e9tudi\u00e9 en profondeur ce type d\u2019embryons. Apr\u00e8s avoir analys\u00e9 les diff\u00e9rents facteurs susceptibles d\u2019influer sur la pr\u00e9sence d\u2019un mosa\u00efcisme, il a d\u00e9termin\u00e9 qu\u2019un \u00e2ge paternel avanc\u00e9 pouvait avoir un impact n\u00e9gatif et g\u00e9n\u00e9rer plus d\u2019embryons en mosa\u00efque. Ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans une revue scientifique de premier plan sp\u00e9cialis\u00e9e dans le diagnostic pr\u00e9natal.<\/p>\n

Malgr\u00e9 tout, on dispose heureusement de plus en plus d\u2019informations sur le pronostic reproductif des embryons en mosa\u00efque. Des donn\u00e9es r\u00e9cemment publi\u00e9es par notre \u00e9quipe ont montr\u00e9 des taux \u00e9lev\u00e9s de grossesse \u00e9volutive apr\u00e8s le transfert d\u2019embryons en mosa\u00efque. Aussi, des donn\u00e9es de suivi de grossesse ont montr\u00e9 que certains embryons mosa\u00efques ont les m\u00eames probabilit\u00e9s de donner naissance \u00e0 un b\u00e9b\u00e9 sain que les embryons normaux du point de vue chromosomique, sans aucun risque accru, ce qui nous permet d\u2019envisager leur transfert avec plus d\u2019optimisme et de tranquillit\u00e9 d\u2019esprit. Dans tous les cas, il est toujours pr\u00e9f\u00e9rable de demander conseil.<\/p>\n

Si ce sujet vous int\u00e9resse ou si vous souhaitez obtenir plus d\u2019informations sur le risque d\u2019avoir un embryon pr\u00e9sentant des alt\u00e9rations chromosomiques, vous pouvez contacter notre Service de Conseil G\u00e9n\u00e9tique<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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