{"id":8593,"date":"2023-01-18T08:00:00","date_gmt":"2023-01-18T07:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dexeus.com\/fertility\/il-dilemma-degli-embrioni-a-mosaico\/"},"modified":"2024-07-17T13:14:24","modified_gmt":"2024-07-17T11:14:24","slug":"il-dilemma-degli-embrioni-a-mosaico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dexeus.com\/fertility\/it\/blog-fiv\/il-dilemma-degli-embrioni-a-mosaico\/","title":{"rendered":"Il dilemma degli embrioni a mosaico"},"content":{"rendered":"

Se non avete mai sentito parlare di embrioni a mosaico, questo termine potrebbe sorprendervi. Si chiamano cos\u00ec perch\u00e9 sono embrioni che contengono sia cellule normali che cellule con alterazioni cromosomiche. Questo \u00e8 causato da un errore durante la divisione cellulare dell\u2019embrione, che non pu\u00f2 essere previsto o prevenuto.<\/p>\n

La presenza di anomalie cromosomiche in un embrione di solito impedisce l\u2019impianto o causa un aborto spontaneo, perch\u00e9 l\u2019embrione non pu\u00f2 continuare a svilupparsi. Meno frequentemente, queste anomalie possono anche dare origine ad alcune patologie con conseguenze diverse: disabilit\u00e0 intellettiva, ritardo del neurosviluppo, malattie cardiache, problemi funzionali, alterazioni morfologiche… Pertanto, quando i test di diagnosi prenatale rilevano anomalie cromosomiche, \u00e8 consigliabile eseguire una biopsia del corion o un\u2019amniocentesi per confermare la diagnosi e, se il risultato \u00e8 positivo, valutare la possibilit\u00e0 di interrompere la gravidanza.<\/p>\n

Nei trattamenti di riproduzione assistita, quando a causa dell\u2019et\u00e0 materna avanzata o di altre circostanze c\u2019\u00e8 un rischio maggiore che il bambino presenti un\u2019alterazione cromosomica, \u00e8 consigliabile effettuare la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). Questa tecnica permette di conoscere le informazioni genetiche (DNA) di un embrione dall\u2019analisi di alcune sue cellule, che si ottengono eseguendo una biopsia dell\u2019embrione. Per analizzare il DNA di queste cellule si utilizza una tecnologia molto avanzata chiamata sequenziamento massivo. Questa tecnologia permette di individuare se le cellule analizzate sono normali o presentano anomalie cromosomiche. Se vengono individuate delle anomalie, il trasferimento dell\u2019embrione nell\u2019utero della madre viene sconsigliato.<\/p>\n

Che dire degli embrioni a mosaico, che contengono sia cellule \u201cnormali\u201d che anomalie cromosomiche? In questi casi, \u00e8 difficile stabilire se l\u2019embrione sar\u00e0 in grado di svilupparsi correttamente o meno, poich\u00e9 queste alterazioni, pur essendo identificabili, non sono presenti in tutte le cellule e talvolta non influiscono sullo sviluppo. \u201cDipende dalla percentuale di cellule colpite, dai cromosomi coinvolti e dalla loro posizione\u201d, spiega la dottoressa M\u00f3nica Parriego<\/a>, biologa responsabile del laboratorio di <\/a>Diagnosi Genetica Preimpianto<\/a> (DGP) di Dexeus Mujer.<\/p>\n

\u201cIn ogni caso, sebbene sia stato descritto che gli embrioni a mosaico sono associati a un tasso d\u2019impianto inferiore e a un tasso pi\u00f9 elevato di aborto spontaneo, \u00e8 stato dimostrato che una certa percentuale di essi \u00e8 in grado di dare origine a una gravidanza evolutiva che si conclude con la nascita di un bambino sano. Tuttavia, se l\u2019analisi della biopsia embrionale rileva un mosaicismo, \u00e8 impossibile prevedere la loro successiva evoluzione\u201d, aggiunge M\u00f3nica Parriego.<\/p>\n

Questo fatto pone un importante dilemma al momento di decidere se trasferire o meno questi embrioni nei trattamenti di riproduzione assistita, sia per l\u2019\u00e9quipe medica che per i genitori, soprattutto quando ci sono solo embrioni a mosaico da trasferire. Per questo motivo, dopo la diagnosi di un embrione a mosaico, si consiglia ai pazienti di effettuare una visita di consulenza genetica. In questa visita, il genetista descrive i possibili scenari che possono verificarsi dopo il trasferimento dell\u2019embrione, anche se non \u00e8 possibile determinare rischi specifici. Nel caso in cui si effettui un trasferimento di embrioni a mosaico e si ottenga una gravidanza, si raccomanda di effettuare un monitoraggio pi\u00f9 rigoroso che includa la realizzazione di test diagnostici prenatali di maggiore sensibilit\u00e0 \u2013 come l\u2019amniocentesi \u2013 per confermare che il bambino si stia sviluppando correttamente.<\/p>\n

Lluc Coll<\/a>, embriologo del team PGD di Dexeus Mujer, ha studiato in profondit\u00e0 questo tipo di embrioni. Dopo aver analizzato i vari fattori che potrebbero influenzare la presenza di mosaicismo, ha stabilito che un\u2019et\u00e0 paterna avanzata potrebbe avere un impatto negativo e generare un maggior numero di embrioni a mosaico. Questi risultati sono stati pubblicati su un\u2019importante rivista scientifica specializzata in diagnosi prenatale.<\/p>\n

Nonostante tutto ci\u00f2, fortunatamente, ci sono sempre pi\u00f9 informazioni sulla prognosi riproduttiva degli embrioni a mosaico. I dati pubblicati di recente dal nostro team hanno mostrato alti tassi di gravidanza evolutiva dopo il trasferimento di embrioni a mosaico. Inoltre, i dati di monitoraggio della gravidanza hanno dimostrato che alcuni embrioni a mosaico hanno le stesse probabilit\u00e0 di dare alla luce un bambino sano degli embrioni cromosomicamente normali, senza alcun aumento del rischio, il che ci permette di affrontare il loro trasferimento con maggiore ottimismo e tranquillit\u00e0. In ogni caso, \u00e8 sempre consigliabile chiedere consiglio.<\/p>\n

Se questo argomento vi interessa o se desiderate maggiori informazioni sul rischio di avere un embrione con alterazioni cromosomiche, potete contattare la nostra Unit\u00e0 di Consulenza Genetica<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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