Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

 

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Tu maternidad, con la tranquilidad de saber que viene bien

¿Quieres ser madre, pero te preocupa que tu bebé pueda presentar alguna enfermedad genética? Con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ahora puedes cumplir tu ilusión con las garantías que te ofrece un centro como el nuestro, con laboratorio propio y con los últimos avances en esta técnica.

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Qué es

La técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero materno para evitar que tu futuro hijo nazca con enfermedades que se transmiten genéticamente.

Esta técnica es útil en parejas con elevado riesgo genético y para mejorar la eficiencia de un proceso de Fecundación in vitro.

El primer embarazo de DGP conseguido en España fue llevado a cabo en nuestro centro en el año 1994 en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) para evitar la concepción de un niño afecto de hemofilia en una pareja cuya madre era portadora de la enfermedad. Desde entonces hasta hoy son muchas las parejas que se han beneficiado de esta técnica.

En julio de 2006, en colaboración con la División Biomédica de la empresa Sistemas Genómicos, conseguimos la primera gestación libre de la enfermedad Exostosis Múltiple del mundo, mediante la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional.

Paso a paso

Sea cual sea la alteración genética que os afecte tanto a ti como a tu pareja, en Dexeus Mujer el proceso consta de las siguientes fases:

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) - Proceso
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) - Proceso
DGP - Fecundación in vitro

Aunque no tengáis ningún problema de esterilidad, para hacer un DGP es necesario obtener embriones mediante Fecundación in vitro.

DGP - Biopsia embrionaria

La biopsia no compromete el desarrollo del embrión.

DGP - Criopreservación de los embriones

La criopreservación se lleva a cabo mediante vitrificación.

DGP - Análisis genético diagnóstico

Según la patología que analicemos, utilizaremos una técnica u otra (NGS o PCR).

DGP - Transferencia embrionaria

Se recomienda la transferencia de un único embrión, ya que las probabilidades de embarazo utilizando esta técnica son superiores que tras una Fecundación in vitro convencional.

 


DGP - TécnicaTécnica

1. Fecundación in vitro

Para realizar este procedimiento es necesario que se obtengan embriones mediante la técnica de Fecundación in vitro (FIV), aun cuando no exista ningún problema de esterilidad.

2. Biopsia embrionaria

La biopsia embrionaria es el proceso mediante el cual se obtienen las células embrionarias a analizar. Este procedimiento no compromete la viabilidad posterior del embrión siempre que se lleve a cabo por embriólogos expertos. Dexeus Mujer cuenta con embriólogos seniors certificados con dilatadas habilidades y experiencia en micromanipulación.

Varias publicaciones científicas han demostrado que la biopsia embrionaria en estadío de blastocisto ofrece mejores resultados que en embriones tempranos. Nuestro grupo siempre realiza la biopsia en este estadío del desarrollo embrionario.

Para poder realizar la biopsia embrionaria será necesario realizar una disección de la zona pelúcida del embrión (cubierta embrionaria) el tercer día de desarrollo. Esta apertura se realiza mediante el empleo de un láser acoplado al microscopio.

Entre el quinto y el séptimo día post inseminación, algunos embriones son capaces de formar un blastocisto. Los embriones que alcanzan el estadio de blastocisto son biopsiados. Durante el proceso se extraen entre tres y ocho células embrionarias que posteriormente serán testadas.

Una vez finalizada la biopsia embrionaria, el blastocisto se criopreserva inmediatamente, mediante la técnica de vitrificación, y permanece congelado hasta el momento de su utilización.

Nuestro centro describió por primera vez en el mundo un embarazo tras la transferencia de un embrión biopsiado procedente del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional que había sido criopreservado mediante la técnica de vitrificación.

DGP - Biopsia embrionaria realizada en estadio de blastocisto
Biopsia embrionaria realizada en estadio de blastocisto.

3. Criopreservación de embriones biopsiados

Los blastocistos viables sobrantes que hayan sido diagnosticados como normales se criopreservan para futuras transferencias mediante la técnica de vitrificación.

4. Análisis genético diagnóstico

La biopsia obtenida es procesada para análisis mediante la técnica de secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) o bien mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), según la patología a analizar.

NGS

En los casos donde se requiere analizar la dotación cromosómica de los embriones, ya sea por riesgo incrementado de aneuploidías o debido a reorganizaciones cromosómicas se utiliza la técnica de NGS. Esta técnica es la que, a día de hoy, ofrece una mayor sensibilidad diagnóstica.

DGP - Resultado del análisis cromosómico de un embrión euploide testado mediante NGS
Resultado del análisis cromosómico de un embrión euploide testado mediante NGS.

PCR

Para el diagnóstico de enfermedades monogénicas, se utiliza la técnica de PCR. Mediante este proceso se detecta la presencia de la alteración conocida a partir de la amplificación de secuencias específicas de ADN.

La eficiencia diagnóstica mediante la técnica de DGP es superior al 95%.

5. Transferencia embrionaria

Con el resultado del análisis genético se puede programar la criotransferencia de los embriones diagnosticados como euploides o no afectos. Se recomienda la transferencia de un único embrión, ya que las probabilidades de embarazo utilizando esta técnica son superiores que tras una Fecundación in vitro convencional. Si existen preembriones transferibles sobrantes se mantendrán criopreservados para ciclos posteriores.

 


DGP - Para quiénPara quién

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se recomienda si tú o tu pareja:

  • Presentáis un riesgo de transmitir alguna enfermedad genética a vuestra descendencia.
  • Tenéis un cariotipo alterado.
  • Has sufrido abortos de repetición.
  • Habéis realizado ciclos de FIV sin éxito.
  • Presentáis predisposición al cáncer de origen genético.
  • Tenéis un hijo que padece una enfermedad grave que requiere un trasplante, y necesitáis conseguir una gestación y nacimiento de un niño compatible con él.

Parejas con elevado riesgo genético

Enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por una alteración en un determinado gen (fibrosis quística, talasemias, X-Frágil, etc.). Para evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia mediante la realización de un DGP es imprescindible conocer la causa molecular.

El número de enfermedades monogénicas descritas es superior a seis mil, causando muchas de ellas graves trastornos de salud. Consultar la lista de las enfermedades monogénicas más frecuentes diagnosticables mediante DGP.

Si tras un test genético preconcepcional se ha detectado un riesgo aumentado para la descendencia es posible analizar los embriones para evitar que los futuros hijos sean afectos de la enfermedad en cuestión.

En los casos de DGP de enfermedades monogénicas es preciso realizar un estudio de informatividad previo al ciclo de DGP para confirmar que el diagnóstico es factible y ajustar la técnica a cada caso en particular.

Anomalías cromosómicas, numéricas o estructurales

La presencia de una reorganización cromosómica (translocaciones robertsonianas, translocaciones recíprocas e inversiones) en un miembro de la pareja puede llevar asociado dificultades para concebir, abortos o malformaciones congénitas. La aplicación de DGP en estas parejas resulta de gran utilidad.

En los casos de DGP por reorganizaciones cromosómicas es preciso realizar una valoración previa para confirmar la idoneidad de la técnica de diagnóstico.

También puede estar indicado en aquellos casos en los que existe una anomalía cromosómica numérica pura o en mosaico.

Parejas procedentes de programas de FIV

La principal causa de ausencia de gestación tras un ciclo de Fecundación in vitro es la presencia de anomalías cromosómicas en los embriones transferidos. De la misma manera, la mayoría de abortos de primer trimestre son causados por la implantación de un embrión con alguna anomalía cromosómica.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional permite complementar un proceso de Fecundación in vitro, identificando embriones con alteraciones en el número de cromosomas y descartarlos para la transferencia. Únicamente son transferidos embriones euploides o con una dotación cromosómica normal. Con esta selección se consigue disminuir el tiempo en conseguir una gestación y se reducen las probabilidades de aborto y de concepción afecta de cromosomopatías.

Existen determinados factores que pueden predisponer a una producción aumentada de embriones con alteraciones en el número de cromosomas. En estos casos la realización de un DGP es especialmente beneficiosa:

  • Edad materna avanzada (>37 años).
  • Factor masculino severo.
  • Parejas con abortos de repetición.
  • Parejas con fallos repetidos de implantación.

Otras indicaciones

Predisposición a determinadas enfermedades

Se conoce que mutaciones en determinados genes predisponen a la aparición de enfermedades que pueden aparecer en distintas etapas de la vida, como por ejemplo la neurofibromatosis, la poliposis adenomatosa familiar o el cáncer de mama de origen genético (BRCA1, BRCA2) entre otras.

Cuando se confirma un componente hereditario de la enfermedad, la posibilidad de realizar un DGP permitirá evitar la posible aparición de la enfermedad en la descendencia.

En algunos de estos casos, para la realización del DGP se requerirá la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que valora las características clínicas, terapéuticas y sociales particulares.

DGP-HLA

La ley sobre técnicas de reproducción asistida actual (Ley 14/2006) contempla la posibilidad de realizar un ciclo de DGP para la determinación de los antígenos de histocompatibilidad con fines terapéuticos para terceros. Se aplica cuando un familiar de primer grado, generalmente un hijo, padece una enfermedad hematopoyética grave que requiere de un trasplante de células de cordón o médula ósea histocompatibles.

Para la realización de un DGP-HLA se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que valora las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso.

El primer niño nacido tras la aplicación de un DGP-HLA y que permitió donar satisfactoriamente células de cordón umbilical a su hermana afecta de Anemia de Fanconi fue en EEUU, en el año 2000.

 

 


DGP - Lista de enfermedades monogénicasLista de enfermedades monogénicas

El número de enfermedades monogénicas descritas es superior a seis mil, causando muchas de ellas graves trastornos de salud.

Lista de las enfermedades monogénicas más frecuentes diagnosticables mediante DGP:

  • Adrenoleucodistrofia
  • Anemia de Fanconi
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxias espinocerebelosas
  • Atrofia muscular espinal
  • Distrofia facioescapulohumeral
  • Distrofia miotónica (Steinert)
  • Distrofia muscular de Duchenne y de Becker
  • Enfermedad de Charcot Marie Tooth
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Huntington
  • Esclerosis tuberosa 1 y 2
  • Fibrosis quística
  • Gangliosidosis
  • Hemofilia A y B
  • Incontinentia pigmenti
  • Miopatía miotubular
  • Neoplasia múltiple endocrina 1 y 2
  • Neurofibromatosis 1 y 2
  • Osteogenesis imperfecta
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Poliquistosis renal (autosómica dominante y recesiva)
  • Retinosis pigmentaria
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)
  • Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)
  • Síndrome de Lesch Nyhan
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Wiskott Aldrich
  • Síndrome de X-frágil
  • Talasemias

La realización de un ciclo de DGP para estas enfermedades no requiere autorización expresa de las autoridades sanitarias.

 


DGP - Por qué elegirnosPor qué elegirnos

DGP - Somos pioneros en medicina de la reproducción
DGP - Somos pioneros en medicina de la reproducción

Somos pioneros en medicina de la reproducción. Nos avalan más de 80 años de experiencia y contamos con un equipo de profesionales muy cualificado y especializado. En nuestro centro se gestó el nacimiento del primer bebé probeta español (1984), se llevó a cabo el primer tratamiento de donación de óvulos en España, que culminó con el nacimiento de mellizos (1988) y se consiguió el primer embarazo de DGP en España para evitar la concepción de un niño afecto de hemofilia cuya madre era portadora de la enfermedad (1994).

DGP - Disponemos de un laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantacional propio
DGP - Disponemos de un laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantacional propio

Disponemos de un laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantacional propio, en el que contamos con la última tecnología y con un equipo altamente cualificado para esta técnica de gran precisión.

DGP - Amplia experiencia, calidad y tecnología punta
DGP - Amplia experiencia, calidad y tecnología punta

Amplia experiencia, calidad y tecnología punta. Contamos con uno de los laboratorios de Fecundación in vitro más importantes de Europa, donde realizamos más de 3.000 ciclos (tratamientos de reproducción asistida) al año. Ponemos a vuestro alcance los últimos avances en reproducción asistida, como la microinyección espermática y el seguimiento del desarrollo embrionario en tiempo real (monitorización dinámica).

DGP - Altas tasas de éxito
DGP - Altas tasas de éxito

Altas tasas de éxito. El 25% de nuestras pacientes vienen de tratamientos fallidos en otros centros. A pesar de ello, nuestras tasas de éxito se sitúan alrededor del 45-55% en un primer intento y alrededor del 80% global acumulada.

DGP - Atención personalizada
DGP - Atención personalizada

Atención personalizada. Os acompañamos durante todo el proceso, y os ofrecemos tratamientos personalizados y adaptados a vuestras necesidades, así como la posibilidad de contactar directamente y en cualquier momento con nuestro equipo médico.

 


Estudio de fertilidad de la pareja - TestimonioTestimonio

Silvia, 37 años. Barcelona

"Soy portadora de una enfermedad hereditaria, tal y como lo son mi hermano y mi padre. En el momento que mi marido y yo nos planteamos tener hijos, tuve muy claro que no quería que ellos también sufrieran la enfermedad familiar y tuvieran los problemas que tenemos nosotros. Por este motivo, nos visitamos en Dexeus Mujer y allí nos explicaron que podíamos seleccionar embriones sanos. Tras someternos a un tratamiento de FIV conseguimos 5 embriones, dos de ellos sanos. ¡Acaba de nacer nuestra primera hija y no podemos estar más felices!"

 


Precios

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) - Precios

Primera visita 90 € (1)
Precio DGP-NGS desde 995 € (2) (3)
Precio tratamiento FIV 4.900 € (3)

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(1) Esta primera visita es gratuita para las mujeres que realizan su control ginecológico en nuestro centro.

(2) Precio para biopsia del 1r embrión, previa realización de un tratamiento de FIV.

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