Descobreix els avantatges del nostre nou test prenatal no invasiu
Des del moment en el qual sabem que estem embarassades, una de les coses que més ens preocupa és que el nostre bebè es desenvolupi amb normalitat. Els controls ecogràfics permeten fer el seguiment del seu creixement i desenvolupament, però no poden detectar la majoria de les anomalies d’origen genètic.
Per detectar les alteracions cromosòmiques més freqüents, habitualment s’efectua l’anomenat triple cribratge. Segur que has sentit parlar d’ell. Aquesta prova és un mètode combinat que es realitza durant el primer trimestre. No és una prova diagnòstica. Només un càlcul de probabilitats. Calcula el risc que el bebè pugui presentar alguna de les anomalies cromosòmiques més freqüents (síndrome de Down, la síndrome d’Edwards i síndrome de Patau), combinant paràmetres analítics i ecogràfics, com la translucència nucal.
Els resultats es presenten com una probabilitat, per exemple: 1 entre 2500. Si indiquen un índex de risc per sobre d’un determinat punt de tall, es recomana realitzar exàmens més precisos i invasius, com la biòpsia corial o l’amniocentesi.
Des de fa uns mesos, Dexeus Dona ofereix a totes les embarassades que realitzin el seguiment en qualsevol dels seus centres, i de forma totalment gratuïta, una prova de cribratge prenatal molt més sensible. No és un diagnòstic definitiu, però la seva capacitat de detecció és molt més alta que la del triple cribratge. Es tracta d’un test no invasiu que permet detectar de manera precoç anomalies cromosòmiques, microdeleccions i mutacions genètiques. A continuació t’expliquem els seus avantatges:
En què consisteix?
A diferència del triple cribratge, és una prova genètica, ja que analitza fragments d’ADN d’origen fetal present en la sang materna.
Quines anomalies detecta?
El test permet valorar el risc enfront de diverses condicions genètiques. Les proves més senzilles permeten detectar les alteracions cromosòmiques més freqüents, que són la trisomia 21 o síndrome de Down i les trisomies 13 i 18 (síndrome de Patau i Edwards, respectivament). Els test més avançats permeten estudiar altres síndromes genètiques basades en microdeleccions, microduplicacions o mutacions genètiques. Aquests test poden analitzar més de 300 síndromes alhora.
Quina fiabilitat ofereix?
És una tècnica molt precisa. Les dades disponibles a partir d’estudis científics mostren unes taxes de detecció del 99,9% en el cas de la trisomia 21 i d’un 98% en les trisomies 18 i 13.
En quin moment de l’embaràs s’ha de fer?
Es pot fer a partir de la setmana 10-12 de l’embaràs. És necessari realitzar una ecografia per a confirmar la data exacta de la gestació.
Comporta algun risc?
En absolut. No suposa cap risc.
Més de 300 alteracions genètiques
A més de les trisomies 21, 13 i 18, el test permet esbrinar el sexe del bebè i detectar amb una sensibilitat molt alta altres alteracions genètiques –més de 300 patologies i malalties d’origen genètic– que poden donar lloc a greus problemes en el desenvolupament del nounat, com defectes cardíacs, discapacitat intel·lectual, retard en el desenvolupament motor i/o en el llenguatge.
Esperem que aquest post t’hagi resultat útil! Si vols ampliar la informació, consulta al teu ginecòleg o demana cita amb la nostra Unitat d’Assessorament genètic.
Estar ben informada ajuda a viure l’embaràs amb tranquil·litat i prendre decisions amb més seguretat.
