Descubre las ventajas de nuestro nuevo test prenatal no invasivo
Desde el momento en el que sabemos que estamos embarazadas, una de las cosas que más nos preocupa es que nuestro bebé se desarrolle con normalidad. Los controles ecográficos permiten hacer el seguimiento de su crecimiento y desarrollo, pero no pueden detectar la mayoría de las anomalías de origen genético.
Para detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, habitualmente se efectúa el llamado triple screening. Seguro que has oído hablar de él. Esta prueba es un método combinado que se realiza durante el primer trimestre. No es una prueba diagnóstica. Solo un cálculo de probabilidades. Calcula el riesgo de que el bebé pueda presentar alguna de las anomalías cromosómicas más frecuentes (síndrome de Down, el síndrome de Edwards y síndrome de Patau), combinando parámetros analíticos y ecográficos, como la translucencia nucal.
Los resultados se presentan como una probabilidad, por ejemplo: 1 entre 2500. Si indican un índice de riesgo por encima de un determinado punto de corte, se recomienda realizar exámenes más precisos e invasivos, como la biopsia corial o la amniocentesis.
Desde hace unos meses, Dexeus Mujer ofrece a todas las embarazadas que realicen el seguimiento en cualquiera de sus centros, y de forma totalmente gratuita, una prueba de cribado prenatal mucho más sensible. No es un diagnóstico definitivo, pero su capacidad de detección es mucho más alta que la del triple screening. Se trata de un test no invasivo que permite detectar de forma precoz anomalías cromosómicas, microdelecciones y mutaciones genéticas. A continuación, te explicamos sus ventajas:
¿En qué consiste?
A diferencia del triple screening, es una prueba genética, ya que analiza fragmentos de ADN de origen fetal presente en la sangre materna.
¿Qué anomalías detecta?
El test permite valorar el riesgo frente a diversas condiciones genéticas. Las pruebas más sencillas permiten detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, que son la trisomía 21 o síndrome de Down y las trisomías 13 y 18 (síndrome de Patau y Edwards, respectivamente). Los test más avanzados permiten estudiar otros síndromes genéticos basados en microdelecciones, microduplicaciones o mutaciones genéticas. Estos test pueden analizar más de 300 síndromes de una sola vez.
¿Qué fiabilidad ofrece?
Es una técnica muy precisa. Los datos disponibles a partir de estudios científicos muestran unas tasas de detección del 99,9% en el caso de la trisomía 21 y de un 98% en las trisomías 18 y 13.
¿En qué momento del embarazo se debe hacer?
Se puede hacer a partir de la semana 10-12 del embarazo. Es necesario realizar una ecografía para confirmar la fecha exacta de la gestación.
¿Comporta algún riesgo?
En absoluto. No supone ningún riesgo.
Más de 300 alteraciones genéticas
Además de las trisomías 21, 13 y 18, el test permite averiguar el sexo del bebé y detectar con una sensibilidad muy alta otras alteraciones genéticas –más de 300 patologías y enfermedades de origen genético– que pueden dar lugar a graves problemas en el desarrollo del recién nacido, como defectos cardiacos, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor y/o en el lenguaje.
¡Esperamos que este post te haya resultado útil! Si quieres ampliar la información, consulta a tu ginecólogo o pide cita con nuestra Unidad de Asesoramiento genético.
Estar bien informada ayuda a vivir el embarazo con tranquilidad y tomar decisiones con más seguridad.
