Test prenatal no invasiu: més precisió, menys dubtes

Què detecta, avantatges respecte al cribratge combinat i fiabilitat

Si et preguntessin quines diferències hi ha entre el cribratge combinat i el test prenatal no invasiu, sabries quina és la resposta correcta? Potser sí. Però hi ha moltes persones que els confonen o els fan servir com a sinònims, quan no ho són. També hi ha dubtes sobre quan es recomanen, quin tipus de patologies o alteracions genètiques poden detectar i si totes les embarassades tenen accés a aquestes proves específiques.

Perquè et facis una primera idea ràpida:

• El cribratge combinat és un càlcul del risc de presentar alguna de les tres cromosomopaties més freqüents i forma part de les proves habituals de cribratge prenatal. Es practica a totes les embarassades de manera rutinària.
• En canvi, el test prenatal no invasiu (TPNI) és una prova de cribratge molt més avançada i precisa que analitza l’ADN fetal, i que actualment no es realitza de manera rutinària ni en la sanitat pública ni en la medicina de mútues.

També és important aclarir que estem parlant de proves d’avaluació del risc, és a dir: calculen la probabilitat que el fetus present alguna alteració cromosòmica o genètica, no són proves diagnòstiques ni definitives. Per confirmar el diagnòstic, cal fer una amniocentesi o biòpsia de cori, que són proves invasives i que permeten aplicar tècniques de laboratori específiques per a cada condició.

Des de fa més d’un any, a Dexeus Dona oferim a les nostres pacients embarassades -de forma totalment gratuïta– el test prenatal no invasiu per detectar les alteracions cromosòmiques més freqüents. Però moltes no saben molt bé quines anomalies pot detectar o quins avantatges presenta enfront d’altres mètodes de cribratge prenatal.

En aquest post, el Dr. Alberto Rodríguez Melcón, consultor del Servei d’Obstetrícia de Dexeus Dona, explica en què consisteix i respon a alguns dubtes freqüents. Si estàs embarassada o tens previst ser mare en un futur pròxim, aquesta informació t’interessa.

Quines proves prenatals ofereix la Seguretat social?

Cribratge prenatal: Actualment quan a Espanya es parla de cribratge prenatal normalment es fa referència al cribratge combinat del primer trimestre.

És un càlcul de risc que realitza una valoració a partir de:

• L’edat materna.
• El mesurament de la translucència nucal i altres paràmetres ecogràfics.
• Anàlisi de dos marcadors a partir d’una anàlisi de sang materna: PAPP-A (proteïna plasmàtica A associada a l’embaràs) i ß-hCG lliure (és una fracció de l’hormona de l’embaràs).

El seu objectiu és identificar embarassos amb major probabilitat de presentar anomalies cromosòmiques per decidir si convé realitzar proves addicionals. Bàsicament avalua el risc de trisomia 21 (Síndrome de Down), trisomia 18 (Síndrome d’Edwards) i trisomia 13 (Síndrome de Patau). No permet l’estudi d’altres condicions genètiques: microdeleccions, microduplicacions ni mutacions genètiques.

Test prenatal no invasiu (TNI): El test prenatal no invasiu analitza fragments d’ADN fetal que circulen en la sang de la mare. És molt més precís que el cribratge combinat per detectar les trisomies més freqüents (21, 13 i 18) i presenta una taxa de falsos positius significativament menor. Però en la sanitat pública només està indicat si el cribratge combinat identifica un risc elevat. Catalunya va ser una de les primeres CCAA a implantar l’aplicació del TNI dins de la sanitat pública.

Per tant, avui dia, el recorregut més habitual és:
1. Cribratge prenatal combinat
2. Si el risc és intermedi o alt, o si existeix una indicació clínica, s’ofereix un test prenatal no invasiu (TPNI).
3. Si el TPNI mostra un resultat d’alt risc, es confirma amb una prova diagnòstica invasiva (amniocentesi o biòpsia corial).

Aquesta taula ofereix un resum:

	Cribratge prenatal combinat	Test prenatal no invasiu (TPNI)
¿Què es?	Combina ecografia, anàlisi de sang i edat materna per calcular el risc	Anàlisi de l’ADN fetal lliure circulant en sang materna.
Quan es du a terme?	Primer trimestre (11-13+6 setmanes).	Des de la setmana 10 de embaràs.
Què detecta?	Risc de síndrome de Down, Edwards y Patau.	Risc de síndrome de Down, Edwards, Patau i, segons el test, alteracions dels  cromosomes sexuals i algunes microdeleccions, microduplicacions i mutacions genètiques.
Sensibilitat	Bona (aprox. 90-92% per a la síndrome de Down).	Molt alta (>99% per a la síndrome de Down).
És una prova  diagnòstica?	No.	No. Segueix sent una prova de cribratge.
Si el resultat es d’alt risc	Requereix confirmar amb una prova diagnòstica invasiva.	Requereix confirmació amb una prova diagnòstica invasiva.

Què cal saber del TPNI

Com ja hem comentat, Dexeus Dona ofereix el test no invasiu de manera gratuïta pareixis detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents a totes les seves pacients embarassades. Aquest test bàsic detecta les anomalies cromosòmiques corresponents a les síndromes de Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), i Patau (trisomia 13). Per a aquelles pacients que ho desitgin, a més de les trisomies 13, 18 i 21, també permet determinar el sexe, permet detectar alteracions en altres cromosomes i permet l’estudi d’altres condicions genètiques que poden cursar amb alteracions en el neurodesenvolupament.

Entre els seus avantatges s’inclouen:

1. Major precisió que altres proves de cribratge prenatal: 99,99% taxa de detecció per a la síndrome de Down i 98% per a les trisomies 13 i 18.
2. Es pot aplicar des de les primeres setmanes de gestació: solem recomanar la seva realització juntament amb l’ecografia de setmana 12, la qual cosa dona tranquil·litat i redueix incerteses.
3. Si la pacient ho demana, es poden realitzar TNIs avançats que permeten detectar síndromes i variants patogèniques associades a més de 300 patologies i malalties monogénicas (cromosomopaties numèriques, microdeleccions, microduplicacions i mutacions dominants), que poden produir-se de manera inesperada. Totes aquestes condicions són “de novo”, és a dir, no venen heretades dels progenitors. Encara que són menys conegudes que les trisomies 21, 13 i 18, són més freqüents del que la majoria de la població creu. Aquestes proves tenen un cost afegit (*)

“En conjunt, la probabilitat que el teu nadó present una microdelecció o una microduplicació (una anomalia genètica que ocorre quan falta o sobra un petit fragment de material genètic en un cromosoma) -és de 1/250 casos, de mitjana”, explica el Dr. Alberto Rodríguez Melcón. Aquestes anomalies s’associen a diverses patologies i síndromes, la majoria greus.

(*) Si vols ampliar la informació sobre el TPNI, les condicions que detecta i els packs que es poden contractar a Dexeus Dona, clica aquest enllaç

FAQ
PREGUNTES FREQÜENTS

Qué es el test no invasiu (TNI)?
És una prova de cribratge prenatal no invasiva que analitza l’ADN fetal (material genètic) que circula de manera lliure mitjançant una analítica de sang materna

Quines condicions genètiques mira?
Avalua el risc que el fetus present síndrome de Down, Edwards, Patau i, segons el test, alteracions dels cromosomes sexuals i algunes microdelecions, microduplicacions i mutacions genètiques dominants.

Ho cobreixen les mútues o està indicat en la Seguretat Social?
A Espanya el test prenatal no invasiu no es realitza de manera rutinària a totes les embarassades. La Seguretat Social l’ofereix en determinats embarassos amb indicació clínica, segons els protocols de cada comunitat autònoma. En la sanitat privada la seva cobertura depèn de les condicions de la pòlissa contractada, però cap mútua l’ofereix de manera rutinària.

Totes les pacients embarassades poden demanar-ho com a mètode de cribratge prenatal?
Sí. Totes les dones embarassades poden sol·licitar un test prenatal no invasiu (TPNI) com a mètode de cribratge prenatal, sempre que l’embaràs tingui l’edat gestacional adequada (habitualment a partir de la setmana 12). No obstant, no en tots els casos estarà cobert per la Seguretat Social o per l’assegurança mèdica.

Existeix un consens mèdic sobre la idoneïtat d’aquestes proves?
Sí. Existeix un ampli consens científic sobre la utilitat del test prenatal no invasiu (TPNI) com a mètode de cribratge de les principals anomalies cromosòmiques fetals. No n’hi ha per a l’estudi de les altres condicions genètiques.

És una prova diagnòstica?
No, és una prova de cribratge per avaluar el risc. T’indica si el risc és alt que el fetus pugui presentar algunes alteracions d’origen genètic.

Quina probabilitat es considera un baix risc?
En el cas de baix risc, es tracta d’un valor inferior a 1/10.000

Quant es triga a obtenir els resultats del test?
La majoria dels resultats s’obtenen en 7 dies. Només l’estudi de mutacions pot comportar unes 3 setmanes addicionals.

En el cas que el TNI detecti un risc molt alt, què cal fer?
Si el test indica un alt risc d’anomalia cromosòmica, serà necessari confirmar el resultat amb una prova diagnòstica invasiva: amniocentesi o biòpsia corial.

Existeixen tractament per a les alteracions que detecta?
No. Les alteracions genètiques no són corregibles. Només es pot oferir tractament simptomàtic en alguns casos específics. No obstant, detectar aquestes condicions de manera precoç dona a la pacient l’oportunitat de decidir si vol continuar amb l’embaràs i en alguns casos preparar l’atenció mèdica més adequada durant la gestació, el part i el període neonatal.

Des de quan es pot fer el TNI i fins a quina setmana d’embaràs?
Es pot fer a partir de la setmana 10. Nosaltres ho recomanem fer després de l’ecografia de setmana 12-13. No existeix un límit màxim de setmanes establert per realitzar el TPNI.

Estudis científics de referència:

Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. “Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy”
N Engl J Med 2015;372:1589-159, DOI: 10.1056/NEJMoa1407349

Gil, M.M., Accurti, V., Santacruz, B., Plana, M.N. and Nicolaides, K.H. (2017)  Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
Ultrasound Obstet Gynecol, 50: 302-314. https://doi.org/10.1002/uog.17484

Belabbes K et al. Cell-Free Fetal DNA for Prenatal Screening of Aneuploidies and Autosomal Trisomies: A Systematic Review:
International Journal of Pediatrics 2024 https://doi.org/10.1155/2024/3037937