Diagnostic génétique préimplantatoire
Qu’est-ce que le Diagnostic préimplantatoire (DPI)
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique de PMA qui permet d’étudier les caractéristiques génétiques des embryons avant leur transfert dans l’utérus afin d’éviter que votre futur enfant ne naisse avec des maladies transmises génétiquement.
Cette technique est utile chez les couples présentant un risque génétique élevé et pour améliorer l’efficacité d’un processus de fécondation in vitro.
Chez Dexeus Mujer, nous sommes des pionniers dans le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP).
La première grossesse obtenue après un DPI, en Espagne, s’est déroulée dans notre centre, en 1994, avec la collaboration de l’Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), afin d’éviter la conception d’un enfant atteint d’hémophilie chez un couple dont la mère était porteuse de la maladie. Depuis lors jusqu’à nos jours, nombreux sont les couples qui ont bénéficié de cette technique.
En juillet 2006, notre département d’obstétrique-gynécologie, en collaboration avec la division biomédicale de la société Sistemas Genómicos, a réussi à obtenir la première grossesse au monde sans maladie des exostoses multiples, grâce à la technique de diagnostic génétique préimplantatoire.
Au cours des 20 dernières années, nous avons assisté à la naissance de nombreux bébés sans troubles génétiques. De plus, grâce à nos méthodes et à notre expérience, le nombre de traitements avec dépistage des aneuploïdies permet également à des couples confrontés à des fausses couches récurrentes ou à un âge maternel avancé de bénéficier de cette technique, augmentant significativement la probabilité de grossesse.
Plus de 20 % des traitements de procréation médicalement assistée réalisés dans notre clinique incluent le DGP/PGTa, suivant ainsi une tendance à la hausse, étant donné que l’âge moyen des femmes optant pour les technologies de procréation médicalement assistée augmente progressivement, ce qui accroît également le risque de troubles chromosomiques. Dexeus Mujer dispose de son propre laboratoire de DGP, équipé de technologies de pointe et composé d’une équipe d’embryologistes et de généticiens hautement qualifiés dans l’utilisation de cette technique de haute précision.
Le taux d’avortement est inférieur à 15 %
Quelles sont les phases du traitement
Fécondation in vitro
Biopsie et congélation embryonnaire
Cryopréservation
Analyse génétique et diagnostic
Transfert embryonnaire
À qui s’adresse ce traitement
Le diagnostic préimplantatoire est recommandé si votre partenaire ou vous-même :
- risquez de transmettre une maladie génétique à votre descendance ;
- avez des anomalies chromosomiques ;
- avez fait des fausses couches à répétition ou eu plusieurs échecs d’ implantation ;
- avez effectué des cycles de FIV sans succès ;
- avez une prédisposition génétique au cancer ;
- avez un enfant qui souffre d’une maladie grave exigeant une greffe, et nécessitez une grossesse et une naissance postérieure d’ un enfant compatible avec lui.
- Maladies monogéniques. Les maladies monogéniques sont celles qui sont causées par la mutation d’un gène donné (mucoviscidose, thalassémies, X fragile, etc.). Pour éviter la transmission de cette maladie à la descendance grâce au DPI, il est indispensable de connaître la mutation responsable de l’anomalie.
Le nombre de maladies monogéniques décrites est au-delà de 6000, dont beaucoup causent des troubles de santé très graves. Consultez la liste des maladies monogéniques analysées par DPI selon la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE Consortium).
Si, après un test génétique préconceptionnel, un risque accru a été détecté pour la progéniture, il est possible d’ analyser les embryons afin d’éviter que de futurs enfants aient la maladie en question.
Dans les cas de DPI de maladies monogéniques, il convient de réaliser une étude d’information avant le cycle de DPI afin de confirmer s’il est possible d´établir le diagnostic et d’adapter la technique à chaque cas en particulier.
Anomalies chromosomiques, numériques ou structurales
La présence d’une réorganisation chromosomique (translocations robertsoniennes, translocations réciproques et inversions) chez un membre du couple peut être associée à des difficultés de conception, des fausses couches ou des malformations congénitales. L’utilisation du DPI chez ces couples s’ avère d’une grande utilité.
Dans le cas des réorganisations chromosomiques, il faut réaliser une étude d’information avant le cycle de DPI en vue de confirmer si le diagnostic peut être fait et d’ajuster la technique à chaque cas en particulier.
Aussi, il peut être indiqué dans les cas où il existe une anomalie chromosomique numérique pure ou en mosaïque.
Couples engagés dans des programmes de FIV
La présence d’ anomalies chromosomiques dans les embryons transférés constitue la principale cause d’ absence de grossesse après un cycle de fécondation in vitro. De même, la plupart des fausses couches pendant le premier trimestre sont dues à l ’implantation d’un embryon présentant une anomalie chromosomique.
Le diagnostic préimplantatoire permet de compléter un processus de fécondation in vitro, en identifiant les embryons qui présentent des modifications du nombre de chromosomes et en les excluant du transfert. Seuls les embryons euploïdes ou ayant une dotation chromosomique normale son transférés. Grâce à cette sélection, il est possible de réduire le temps nécessaire à l’ obtention d’une grossesse ainsi que les probabilités de fausse couche et de grossesse affectée de maladies chromosomiques.
Certains facteurs peuvent prédisposer à un nombre accru d’embryons présentant des modifications du nombre de chromosomes. Dans ces cas, la réalisation d’un DPI est particulièrement bénéfique :
- Âge maternel avancé (>37 ans) ;
- Méiose masculine altérée ;
- Couples souffrant de fausses couches à répétition ;
- Couples confrontés à des échecs répétés d’implantation
- Autres indications
Maladies monogéniques
Lorsqu’un composant héréditaire de la maladie est confirmé, la possibilité de faire un DPI permettra d’éviter l’ apparition éventuelle de la maladie chez la descendance.
- Prédisposition à certaines maladies
- Il est bien connu que des mutations de certains gènes prédisposent à l’ apparition de maladies pouvant se manifester à différentes étapes de la vie ; c’ est le cas, entre autres, de la neurofibromatose, de la polypose adénomateuse familiale ou du cancer du sein d’ origine génétique (BRCA1, BRCA2).
Dans certains de ces cas, l´utilisation du DPI sera soumise à l´autorisation de l’autorité de santé correspondante après avis favorable de la Commission nationale sur la procréation médicalement assistée chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales particulières.
DPI-HLA
La loi espagnole actuelle sur les techniques de procréation médicalement assistée (Loi 14/2006) prévoit la possibilité d’ effectuer un cycle de DPI pour la détermination des antigènes d’histocompatibilité à des fins thérapeutiques pour des tiers. Il est appliqué lorsqu’un parent au premier degré, généralement un fils, souffre d’une maladie hématopoïétique grave qui requiert une greffe de cellules de cordon ou de moelle osseuse histocompatibles.
La pratique d’un DPI-HLA est soumise à l’autorisation de l’autorité de santé correspondante sur avis favorable de la Commission nationale sur la procréation médicalement assistée chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales de chaque cas.
C’est aux États-Unis, en l’an 2000, qu’est né le premier enfant après l’application d’un DPI-HLA et qui a permis de donner de façon satisfaisante des cellules de cordon ombilical à sa sœur atteinte d’anémie de Fanconi.
Liste des maladies monogéniques
Le nombre de maladies monogéniques décrites est au-delà de 6000, dont beaucoup causent des troubles de santé très graves.
Liste des maladies monogéniques pouvant être dépistées par DPI :
- Adrénoleucodystrophie
- Anémie de Fanconi
- Ataxie de Friedreich
- Ataxie spinocérébelleuse de type 1, 2 et 3
- Atrophie musculaire spinale
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Charcot-Marie-Tooth
- Maladie de Gaucher
- Chorée de Huntington
- Sclérose tubéreuse
- Mucoviscidose
- Gangliosidose
- Hémophilie A et B
- Incontinentia pigmenti
- Myopathie myotubulaire
- Néoplasie endocrine multiple (NEM2)
- Neurofibromatose de type I et II
- Ostéogenèse imparfaite
- Polypose adénomateuse familiale
- Polykystose rénale autosomique dominante et récessive
- Rétinite pigmentaire
- Syndrome d’Alport
- Mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)
- Mucopolysaccharides de type I (syndrome de Hunter)
- Syndrome de Lesch Nyhan
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Von Hippel-Lindau
- Syndrome de Wiskott Aldrich
- X fragile
- Βêta-thalassémie
Il n’est pas requis l’accord explicite des autorités de la santé afin d’effectuer un cycle DPI pour ces maladies.
Taux de réussite
Pourquoi nous choisir ?
Les pionniers en matière de médecine de la reproduction
Nous sommes les pionniers en matière de médecine de la reproduction. Plus de 80 ans d’expérience attestent notre savoir-faire et nous comptons sur une équipe de professionnels très qualifiée et spécialisée. C’est dans notre centre qu’ est né le premier bébé éprouvette espagnol (1984) et que le premier traitement de don d’ovules a été réalisé en Espagne, qui a abouti à la naissance de jumeaux (1988).
Vaste expérience, qualité et technologie de pointe
Nous disposons de l’un des plus importants laboratoires de fécondation in vitro d’Europe, où nous réalisons plus de 3 000 cycles (traitements de procréation médicalement assistée) par an. Nous mettons à votre portée les derniers progrès en matière de procréation médicalement assistée, à savoir: la micro-injection et le suivi du développement embryonnaire en temps réel (surveillance dynamique).
Nous disposons de notre propre laboratoire de diagnostic préimplantatoire
Au cours duquel nous disposons de la dernière technologie et d’une équipe hautement qualifiée pour cette technique de grande précision.
Taux de réussite élevés
25 % de nos patients ont fait des traitements qui ont échoué dans d’autres centres. Néanmoins nos taux de réussite, lors d’une première tentative, sont d’ environ 45 à 55 % et atteignent environ 80% pour le global cumulé des tentatives.
Service personnalisé
Nous vous accompagnerons tout au long du processus, et vous proposerons des traitements personnalisés et adaptés à vos besoins. Vous aurez aussi la possibilité de contacter directement et à tout moment notre équipe médicale.
Témoignages
Silvia, 37 ans. Barcelona
« Je suis porteuse d’une maladie héréditaire, tout comme mon frère et mon père. Lorsque mon mari et moi avons envisagé d’ avoir des enfants, il était clair pour moi que je ne voulais pas qu’ils souffrent eux aussi de la maladie familiale et qu’ils aient les problèmes que nous avons. C’est pour cette raison que nous nous sommes rendus à Dexeus Mujer où l’ on nous a expliqué que nous avions la possibilité de sélectionner des embryons sains. Après avoir réalisé un traitement de FIV, nous avons obtenu cinq embryons, dont deux étaient sains. Notre première fille vient de naître pour notre plus grand bonheur ! »
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