Què sabem i què queda per descobrir sobre el desenvolupament del nadó dins de l’úter

Fins fa relativament poc, la vida dins l’úter era un territori gairebé desconegut. Però en els darrers 20 anys els avenços en medicina fetal, genètica, diagnòstic per la imatge i cirurgia intrauterina han permès observar, comprendre i fins i tot tractar alguns nadons abans del naixement, resolent problemes de salut durant el període fetal.

En aquest camí ha estat clau la feina de molts metges pioners, com el professor Kypros Nicolaides, que ha desenvolupat estratègies innovadores de diagnòstic prenatal i tècniques de cirurgia fetal mínimament invasiva que han contribuït a establir les bases de la medicina fetal moderna. Entre les seves aportacions més destacades hi ha la introducció del cribratge combinat del primer trimestre per avaluar el risc d’anomalies cromosòmiques, avui un estàndard internacional en el seguiment de l’embaràs. A més, el seu treball ha estat fonamental en la detecció precoç i el maneig de complicacions obstètriques com la preeclàmpsia, el retard de creixement fetal o el part prematur. Per aquest motiu, la Fundació Dexeus Dona li ha concedit enguany el XX Premi Internacional Fundació Dexeus Dona que atorga anualment.

Tot i així, encara hi ha moltes preguntes obertes sobre la vida intrauterina que la ciència no pot respondre. Si estàs embarassada o simplement tens curiositat, en aquest post t’expliquem què sabem avui sobre com es desenvolupa el nadó dins de l’úter i quins avenços s’esperen assolir en els pròxims anys, amb l’ajuda del Dr. Gerard Albaigés, responsable de R+D+i de la Secció de Medicina Fetal de Dexeus Dona.

Ja és possible:

Observar el desenvolupament fetal amb gran precisió

Actualment podem detectar i avaluar anomalies congènites amb una precisió sense precedents des de les primeres etapes del desenvolupament embrionari.

  • L’ecografia 3D i 4D, la ressonància magnètica fetal i els sistemes d’ultrasò d’alta resolució permeten veure estructures que fa 20 anys eren invisibles.
  • L’ecografia 4D mostra moviments fetals en temps real.
  • La RM fetal ofereix imatges molt detallades del cervell, els pulmons i altres òrgans.

Aquests avenços permeten detectar malformacions abans de la setmana 20, millorant el pronòstic i la planificació de l’embaràs.

Analitzar l’ADN fetal amb mètodes no invasius

Hi ha un test prenatal no invasiu (NIPT) que analitza ADN fetal lliure a la sang materna. Des del 2011 ha revolucionat el cribratge d’anomalies cromosòmiques com:

  • Trisomia 21 (síndrome de Down)
  • Trisomia 18
  • Trisomia 13

Actualment s’investiga el seu ús per detectar malalties monogènicas i alteracions més complexes. A Dexeus Dona oferim aquest test de manera gratuita a totes les pacients que duen a terme el seguiment del seu embaràs en el nostre centre.

Tractar algunes malalties abans del naixement

La cirurgia fetal ha passat de ser experimental a convertir-se en una eina terapèutica consolidada en centres especialitzats.

  • Correcció intrauterina de l’espina bífida: millora la funció motora i redueix la necessitat de derivacions ventricul·lars.
  • Tractament amb làser del síndrome de transfusió feto-fetal en embarassos gemel·lars.
  • Col·locació de stents o vàlvules en obstruccions urinàries fetals.

Estudiar el desenvolupament del cervell fetal

La neuroimatge fetal ha permès estudiar:

  • La migració neuronal
  • La formació de la cort
  • La connectivitat cerebral primerenca

Avui dia se sap que el cervell fetal és actiu des de molt aviat, però encara no entenem del tot com s’organitza la consciència o la percepció sensorial intrauterina.

Entendre millor com influeix l’entorn matern

La recerca en epigenètica i salut perinatal ha demostrat que factors com l’estrès, la nutrició, l’exposició a tòxics i el microbioma poden influir en el desenvolupament fetal i en la salut futura del nadó.

Què ens queda per descobrir

Com es forma exactament la consciència fetal

Tot i que hi ha activitat elèctrica cerebral des del segon trimestre, encara desconeixem quan apareix la consciència, com s’integra la informació sensorial o quin grau de percepció té el fetus. ÉS una àrea on la recerca avança però on queden moltes incògnites.

Per què alguns fetus desenvolupen malalties i uns altres no

Tot i conèixer factors de risc, encara no podem predir amb precisió qui desenvoluparà trastorns del neurodesenvolupament o per què alguns embarassos normals presenten complicacions sobtades.
La genètica i l’epigenètica proporcionen pistes, però no respostes completes.

Com interactuen gens i ambient en temps real

Sabem que tots dos influeixen, però no podem mesurar amb exactitud com afecten l’estrès, la inflamació o la nutrició materna al desenvolupament fetal.La investigació avança cap a biomarcadors més precisos.

Els límits reals de la cirurgia fetal

Tot i els bons resultats, encara no sabem quines intervencions seran possibles en el futur ni com millorar-ne la seguretat.

Quins avenços veurem en el futur?

La medicina fetal viu un moment de transformació gràcies a noves eines diagnòstiques i tecnològiques. La revista International Journal of General Medicine ha publicat un article que analitza com la intel·ligència artificial (IA) està revolucionant el diagnòstic prenatal, millorant la qualitat de les imatges i ajudant a detectar anomalies congènites.

Què s’espera assolir en els pròxims anys?

  • Diagnòstics més precoços i precisos
  • Menys procediments invasius
  • Cirurgia i teràpies intrauterines més segures
  • Ús intensiu d’intel·ligència artificial
  • Tractaments personalitzats
  • Noves teràpies per a malalties genètiques abans del naixement

Cap on avança la recerca?

  • IA aplicada a ecografia i RM
  • Nous models predictius de risc fetal
  • Teràpies intrauterines per corregir alteracions metabòliques o neurològiques
  • Òrgans fetals impresos en 3D per planificar cirurgies
  • Monitoratge fetal no invasiu en temps real
  • Medicina fetal i teràpia gènica personalitzada

A Dexeus vetllem pel teu nadó des del primer moment

A Dexeus Dona comptem amb un Servei de Medicina Fetal especialitzat en el seguiment de l’embaràs i en la detecció precoç de possibles complicacions. El nostre equip té una àmplia experiència i treballa amb tecnologia d’última generació, fet que ens ha convertit en un centre de referència en diagnòstic prenatal a escala nacional i europea.

Realitzem totes les proves que permeten avaluar la salut del nadó abans del naixement, com ara: estudis d’ADN fetal en sang materna, estudis genètics fetals, estimació del risc de preeclàmpsia materna, ecografies d’alta resolució, estudi Doppler maternofetal i ecografies prenatals d’alta especialització (neurosonografia i ecocardiografia fetal). Aquesta varietat de tècniques ens permet obtenir una visió molt completa del desenvolupament fetal i oferir un seguiment personalitzat de cada embaràs. Així mateix, l’Hospital Universitari Dexeus compta amb una UCI neonatal i un equip expert en cirurgia neonatal per atendre els nounats que puguin necessitar assistència immediata.

A més de l’activitat assistencial, els nostres professionals imparteixen formació a altres especialistes, investiguen i participen en els congressos i fòrums més rellevants d’aquesta especialitat.