Qué detecta, ventajas frente al cribado combinado y fiabilidad
Si te preguntaran qué diferencias hay entre el cribado combinado y el test prenatal no invasivo, ¿sabrías cuál es la respuesta correcta? Tal vez sí. Pero hay muchas personas que los confunden o los usan como sinónimos, cuando no lo son. También existen dudas sobre cuándo se recomiendan, qué tipo de patologías o alteraciones genéticas pueden detectar y si todas las embarazadas tienen acceso a estas pruebas específicas.
Para que te hagas una primera idea rápida:
- El cribado combinado es un cálculo del riesgo de presentar alguna de las tres cromosomopatías más frecuentes y forma parte de las pruebas habituales de cribado prenatal. Se practica a todas las embarazadas de forma rutinaria.
- En cambio, el test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba de cribado mucho más avanzada y precisa que analiza el ADN fetal y que actualmente no se realiza de manera rutinaria ni en la sanidad pública ni en la medicina de mutuas.
También es importante aclarar que estamos hablando de pruebas de evaluación del riesgo, es decir: calculan la probabilidad de que el feto presente alguna alteración cromosómica o genética, no son pruebas diagnósticas ni definitivas. Para confirmar el diagnóstico, hay que hacer una amniocentesis o biopsia de corion, que son pruebas invasivas y que permiten realizar técnicas de laboratorio específicas para cada condición.
Desde hace más de un año, en Dexeus Mujer ofrecemos a nuestras pacientes embarazadas -de forma totalmente gratuita- el test prenatal no invasivo para detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Pero muchas no saben muy bien qué anomalías puede detectar o qué ventajas presenta frente a otros métodos de cribado prenatal.
En este post, el Dr. Alberto Rodríguez Melcón, consultor del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer, explica en qué consiste y responde a algunas dudas frecuentes. Si estás embarazada o tienes previsto ser madre en un futuro próximo, esta información te interesa.
¿Qué pruebas prenatales ofrece la Seguridad social?
Cribado prenatal: Actualmente, cuando en España se habla de cribado prenatal, normalmente se hace referencia al cribado combinado del primer trimestre. Es un cálculo de riesgo que realiza una valoración a partir de:
- La edad materna.
- La medición de la translucencia nucal y otros parámetros ecográficos.
- Análisis de dos marcadores a partir de un análisis de sangre materna: PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo) y ß-hCG libre (es una fracción de la hormona del embarazo).
Su objetivo es identificar embarazos con mayor probabilidad de presentar anomalías cromosómicas para decidir si conviene realizar pruebas adicionales.
Básicamente evalúa el riesgo de: trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (Síndrome de Patau). No permite el estudio de otras condiciones genéticas: microdelecciones, microduplicaciones ni mutaciones genéticas.
Test prenatal no invasivo (TNI): El test prenatal no invasivo analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la madre. Es mucho más preciso que el cribado combinado para detectar las trisomías más frecuentes (21, 13 y 18) y presenta una tasa de falsos positivos significativamente menor. Pero en la sanidad pública solo está indicado si el cribado combinado identifica un riesgo elevado. Catalunya fue una de las primeras CCAA en implantar la aplicación del TNI dentro de la sanidad pública.
Por lo tanto, hoy en día, el recorrido más habitual es:
- Cribado prenatal combinado
- Si el riesgo es intermedio o alto, o si existe una indicación clínica, se ofrece un test prenatal no invasivo (TPNI).
- Si el TPNI muestra un resultado de alto riesgo, se confirma con una prueba diagnóstica invasiva (amniocentesis o biopsia corial).
Esta tabla ofrece un resumen:
| Cribado prenatal combinado | Test prenatal no invasivo (TPNI) | |
| ¿Qué es? | Combina ecografía, análisis de sangre y edad materna para calcular el riesgo. | Análisis del ADN fetal libre circulante en sangre materna. |
| ¿Cuándo se realiza? | Primer trimestre (11-13+6 semanas). | Desde la semana 10 de embarazo. |
| ¿Qué detecta? | Riesgo de síndrome de Down, Edwards y Patau. | Riesgo de síndrome de Down, Edwards, Patau y, según el test, alteraciones de los cromosomas sexuales y algunas microdeleciones, microduplicaciones y mutaciones genéticas. |
| Sensibilidad | Buena (aprox. 90-92% para síndrome de Down). | Muy alta (>99% para síndrome de Down). |
| ¿Es una prueba diagnóstica? | No. | No. Sigue siendo una prueba de cribado. |
| Si el resultado es de alto riesgo | Requiere confirmar con una prueba diagnóstica invasiva. | Requiere confirmación mediante una prueba diagnóstica invasiva. |
Qué es importante saber del TPNI
Como ya hemos comentado, Dexeus Mujer ofrece el test no invasivo de forma gratuita paras detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes a todas sus pacientes embarazadas. Este test básico detecta las anomalías cromosómicas correspondientes a los síndromes de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18), y Patau (trisomía 13). Para aquellas pacientes que lo deseen, además de las trisomías 13, 18 y 21, también permite determinar el sexo, alteraciones en otros cromosomas y el estudio de otras condiciones genéticas que pueden cursar con alteraciones en el neurodesarrollo.
Entre sus ventajas se incluyen:
- Mayor precisión que otras pruebas de cribado prenatal: 99,99% tasa de detección para el síndrome de Down y 98% para las trisomías 13 y 18.
- Se puede aplicar desde las primeras semanas de gestación: solemos recomendar su realización junto con la ecografía de semana 12, lo que da tranquilidad y reduce incertidumbres.
- Si la paciente lo pide, se pueden realizar TNIs avanzados que permiten detectar síndromes y variantes patogénicas asociadas a más de 300 patologías y enfermedades monogénicas (cromosomopatías numéricas, microdeleciones, microduplicaciones y mutaciones dominantes),que pueden producirse de forma inesperada. Todas estas condiciones son “de novo”, es decir, no vienen heredadas de los progenitores. Aunque son menos conocidas que las trisomías 21, 13 y 18, son más frecuentes de lo que la mayoría de la población piensa. Estas pruebas tienen un coste añadido (*).
“En conjunto, la probabilidad de que tu bebé presente una microdelección o una microduplicación (una anomalía genética que ocurre cuando falta o sobra un pequeño fragmento de material genético en un cromosoma) es de 1/250 casos, de media”, explica el Dr. Alberto Rodríguez Melcón. Estas anomalías se asocian a diversas patologías y síndromes, la mayoría graves.
(*) Si quieres ampliar la información sobre el TPNI, las condiciones que detecta y los paquetes de test que se pueden contratar en Dexeus Mujer, haz click en este enlace.
Por qué Dexeus Mujer ha incorporado el TPNI como prueba de cribado prenatal
“Nuestro objetivo es ofrecer a todas las gestantes una prueba con una elevada capacidad para detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes desde las primeras semanas del embarazo”, explica el Dr. Alberto R. Melcón.
El TPNI presenta una mayor precisión que el cribado prenatal combinado tradicional y reduce el número de falsos positivos, lo que puede disminuir la necesidad de realizar pruebas diagnósticas invasivas, como la amniocentesis, en embarazos de bajo riesgo.
Ventajas del TPNI que ofrece Dexeus Mujer a sus pacientes:
- Todas las gestantes tienen acceso al test básico. No depende de que la paciente sea catalogada como «alto riesgo».
- Reduce incertidumbre desde el inicio del embarazo.
- Mayor cobertura genética.
- Puede evitar pruebas invasivas innecesarias.
FAQ
PREGUNTAS FRECUENTES
¿Qué es el test no invasivo (TNI)?
Es una prueba de cribado prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal (material genético) que circula de forma libre mediante una analítica de sangre materna
¿Qué condiciones genéticas mira?
Evalúa el riesgo de que el feto presente síndrome de Down, Edwards, Patau y, según el test, alteraciones de los cromosomas sexuales y algunas microdeleciones, microduplicaciones y mutaciones genéticas dominantes.
¿Lo cubren las mutuas o está indicado en la Seguridad Social?
En España, el test prenatal no invasivo no se realiza de forma rutinaria a todas las embarazadas. La Seguridad Social lo ofrece en determinados embarazos con indicación clínica, según los protocolos de cada comunidad autónoma. En la sanidad privada, su cobertura depende de las condiciones de la póliza contratada pero ninguna mutua lo ofrece de manera rutinaria.
¿Todas las pacientes embarazadas pueden pedirlo como método de cribado prenatal?
Sí. Todas las mujeres embarazadas pueden solicitar un test prenatal no invasivo (TPNI) como método de cribado prenatal, siempre que el embarazo tenga la edad gestacional adecuada (habitualmente a partir de la semana 12). Sin embargo, no en todos los casos estará cubierto por la Seguridad Social o por el seguro médico.
¿Existe un consenso médico sobre la idoneidad de estas pruebas?
Sí. Existe un amplio consenso científico sobre la utilidad del test prenatal no invasivo (TPNI) como método de cribado de las principales anomalías cromosómicas fetales. No lo hay para el estudio de las otras condiciones genéticas.
¿Es una prueba diagnóstica?
No, es una prueba de cribado para evaluar el riesgo. Te indica si el riesgo es alto de que el feto pueda presentar algunas alteraciones de origen genético.
¿Qué probabilidad se considera un bajo riesgo?
En el caso de bajo riesgo, se trata de un valor inferior a 1/10.000
¿Cuánto se tarda en obtener los resultados del test?
La mayoría de los resultados se obtienen en 7 días. Sólo el estudio de mutaciones puede conllevar unas 3 semanas adicionales.
En el caso de que el TNI detecte un riesgo muy alto, ¿qué hay que hacer?
Si el test indica un alto riesgo de anomalía cromosómica, será necesario confirmar el resultado con una prueba diagnóstica invasiva: amniocentesis o biopsia de corion.
¿Existen tratamiento para las alteraciones que detecta?
No. Las alteraciones genéticas no son corregibles. Sólo se pueden ofrecer tratamiento sintomático en algunos casos específicos. Sin embargo, detectar estas condiciones de forma precoz da a la paciente la oportunidad de decidir si quiere continuar con el embarazo y en algunos casos preparar la atención médica más adecuada durante la gestación, el parto y el periodo neonatal.
¿Desde cuándo se puede hacer el TNI y hasta qué semana de embarazo?
Se puede hacer a partir de la semana 10. Nosotros lo recomendamos hacer tras la ecografía de semana 12-13. No existe un límite máximo de semanas establecido para realizar el TPNI.
Estudios científicos de referencia:
Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. “Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy”
N Engl J Med 2015;372:1589-159, DOI: 10.1056/NEJMoa1407349
Gil, M.M., Accurti, V., Santacruz, B., Plana, M.N. and Nicolaides, K.H. (2017) Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
Ultrasound Obstet Gynecol, 50: 302-314. https://doi.org/10.1002/uog.17484
Belabbes K et al. Cell-Free Fetal DNA for Prenatal Screening of Aneuploidies and Autosomal Trisomies: A Systematic Review:
International Journal of Pediatrics 2024 https://doi.org/10.1155/2024/3037937
