Test prenatal no invasivo
Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, fundamentalmente el síndrome de Down, a partir de la semana 10 de embarazo.
Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y ningún riesgo para la madre ni para el feto.
Test prenatal no invasivo estándar
Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, fundamentalmente el síndrome de Down de aproximadamente del 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, a partir de la semana 10 de embarazo.
Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y de aproximadamente del 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, y no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto.
¿Quién puede hacerse el test?
Puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación. Tu ginecólogo/a será quien aconseje y prescriba esta prueba, así como el tipo de test comercial óptimo, en función de tu situación particular en el embarazo actual así como teniendo en cuenta tus antecedentes médicos.
Para realizar la prueba es conveniente una ecografía, a fin de confirmar la fecha exacta de embarazo y descartar posibles anomalías que modifiquen la indicación del test, y una visita con alguno de nuestros médicos del Servicio de Medicina Fetal, en caso de que no controles tu embarazo en nuestro centro. Si el control del embarazo lo llevas con nuestro equipo, la ecografía para datar el embarazo seguramente no será necesaria, pues dicho dato ya lo tendremos en tu historial.
La prueba actualmente ya es aplicable en mujeres con embarazo múltiple y en mujeres embarazadas mediante la técnica de donación de ovocitos, aunque hay menos experiencia científica sobre su fiabilidad.
¿Qué anomalías puede detectar?
Con este test, obtendrás una estimación del riesgo que tienes de que tu bebé tenga alguna de estas patologías:
- Síndrome de Down (trisomía 21): Es la más frecuente. El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.
- Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es menos frecuente. Los bebés nacidos con este tipo de alteración a menudo tienen problemas cardíacos congénitos.
- Síndrome de Patau (trisomía 13): Los bebés nacidos con este tipo trisomía presentan defectos cardíacos congénitos graves y la supervivencia después del primer año es muy poco común.
- Anomalías de cromosomas sexuales.
Test prenatal no invasivo ampliado
Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el nuevo test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido.
La incidencia combinada de estas microdeleciones es de aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos y, el riesgo para este tipo de anomalías genéticas no se asocia a una edad materna avanzada.
Este test permite detectar un panel de 5 microdeleciones en sangre materna con una sensibilidad global superior al 93%:
- Síndrome de DiGeorge: Está causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22. La mayoría de los niños con este síndrome presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada y también pueden presentar defectos cardíacos congénitos.
- Síndrome de deleción 1p36: Los niños con esta anomalía genética presentan una discapacidad intelectual de moderada a grave, además de otros trastornos asociados.
- Síndrome de Cri-du-chat: Los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual.
- Síndrome de Angelman: Los niños con este trastorno genético tiene una grave discapacidad intelectual y la mayoría no logran desarrollar el habla.
- Síndrome de Prader-Willi: Los niños con síndrome de Prader-Willi generalmente presentan discapacidad intelectual, trastornos de conducta y un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje.
Resultado
Bajo riesgo: con una probabilidad superior al 99% el bebé no va a presentar Síndrome de Down, (con una fiabilidad algo inferior en el resto de anomalías analizadas).
Alto riesgo: tu ginecólogo te informará de tu caso concreto y de la necesaria realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva confirmativa.
Aunque la sensibilidad y especificidad de este test es muy elevada, su valor predictivo positivo (probabilidad de que el feto esté afecto cuando el resultado es de alto riesgo) depende de la prevalencia de la condición, por lo que debe individualizarse en cada caso y según la condición de cribado. Se recomienda una visita de asesoramiento para clarificar sus dudas, especialmente en caso de resultado de alto riesgo.
Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna. En menos de un 2-3% de los casos podemos no obtener un resultado con la primera extracción de sangre, en ese caso nos pondremos en contacto contigo para comentarte si es necesario obtener una segunda muestra o bien si no va a ser posible obtener un resultado final (algo muy poco frecuente, y en cuyo caso se reembolsa el importe del test abonado).
Preguntas frecuentes
¿Se puede realizar esta prueba en todas las mujeres?
Toda mujer que presente un embarazo único o gemelar (salvo algunas excepciones puntuales) y que lleve al menos 10 semanas de gestación, puede realizarse la prueba, siempre bajo prescripción de un ginecólogo.
¿Cuál es la tasa de detección del test?
Los datos disponibles hasta la fecha, que incluyen publicaciones científicas que recogen resultados de más de 6000 mujeres, muestran unas tasas de detección para la trisomía 21 superiores al 99% y para las trisomías 18 y 13 superiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.
¿Cuál es la tasa de falsos positivos, y la de falsos negativos?
Las tasas de falsos positivos y falsos negativos para la trisomía 21 son inferiores al 0,1%, mientras que las tasas de falsos positivos y negativos para las trisomías 18 y 13 son inferiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.
¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior?
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden circular en la sangre durante años después de dar a luz, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del parto.
¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior que no ha llegado a término (aborto)?
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden permanecer en la sangre durante años, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del aborto.
¿Puede detectar mosaicismo, translocaciones u otras anomalías cromosómicas?
Actualmente la prueba está validada para la estimación del riesgo a presentar un feto con trisomías 21, 18 ó 13, alteraciones en los cromosomas sexuales y, en el caso de poderse realizar el test ampliado, la presencia de cinco microdeleciones.
¿A partir de qué semana se puede realizar la prueba?
La mujer debe cumplir al menos 10 semanas de gestación.
¿Puede realizarse en pacientes con tratamientos de FIV?
Sí, incluidas pacientes sometidas a tratamientos con donación de óvulos.
¿Qué condiciones hay que tener en cuenta para la toma de la muestra?
La mujer no requiere estar en ayunas. Lo único que hay que tener en cuenta es el horario de extracciones sanguíneas en la Sección de Medicina Fetal (consultar Servicio de Atención a la Paciente).
¿Está indicado como método de cribado?
Recientemente se ha publicado un estudio del Dr. Nicolaides, donde se avala la utilidad de la prueba para su uso conjuntamente con el cribado del primer trimestre y la ecografía.
¿Detecta el sexo fetal?
Sí.
¿Lo cubre alguna mutua médica?
No por el momento.
¿Cuál es el plazo de entrega de informes?
El plazo máximo de entrega de informes es de 15 días.
¿Cómo viene explicado el resultado?
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Es decir, la paciente con un riesgo del 0,01% tendrá un riesgo de 1 cada 10000 casos, y la paciente con un riesgo del 99% tendrá un riesgo de 99 cada 100 casos.
¿Se obtiene siempre un resultado o existe la posibilidad de un no resultado?
Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional. En condiciones muy excepcionales puede ser que no se pueda obtener resultado a pesar de una segunda muestra, si esto ocurre se procederá a devolver el importe abonado.